TAILIEUCHUNG - Kiểu gen và kiểu hình của bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương

Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương. | vietnam medical journal n02 - JANUARY - 2021 KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA BỆNH POMPE THỂ XUẤT HIỆN Ở TRẺ NHỎ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Vũ Chí Dũng Nguyễn Ngọc Khánh TÓM TẮT characteristics in Vietnamese people helps to plan for management and appropriate genetic counseling. 41 Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến Từ khoá Bệnh pompe thể xuất hiện trẻ nhỏ GAA gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng gene kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Mục tiêu Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Chữ viết tắt Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ACMG American College of Medical Genetics ương. Đối tượng phương pháp Nghiên cứu chùm amp Genomics ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 52 bệnh nhân IOPD từ CRIM Cross Reaction Immunological Material 2014 tại bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả 49 52 bệnh nhân IOPD là thể điển hình. Tuổi chẩn đoán ERT Enzyme replacement therapy trung bình 4 5 tháng 10 ngày 24 tháng . Tỉ lệ mắc GAA Acid Alpha Glucosidase bệnh nam nữ 23 29. 5 51 gia đình có tiền sử anh chị HGMD Human Gene Mutation Database ruột mắc bệnh tương tự. Đặc điểm kiểu hình yếu cơ IOPD Infantile Onset Pompe Disease bú kém suy hô hấp suy tim phì đại lưỡi tăng nhẹ men gan và CK cơ tim phì đại trên siêu âm với chỉ số I. ĐẶT VẤN ĐỀ khối cơ tim cơthể LVMI trung bình 183 g m2. Đặc điểm kiểu gen GAA 32 bệnh nhân được làm phân tích Bệnh Pompe là bệnh hiếm gây ra do thiếu hụt và đều tìm thấy đột biến. Đột biến phổ biến là enzyme acid alpha glucosidase GAA một gt C 50 41 kiểu gen là đồng hợp tử enzyme cần thiết để giáng hóa glycogen trong gt C 96 có CRIM dương tính. Kết luận Phát lysosome. Tỉ lệ mắc bệnh là 1 1 hiện đột biến gen phổ biến đặc điểm kiểu hình ở . Bệnh được chia thành 2 thể chính Thể người Việt Nam giúp cho lập kế hoạch điều trị và tư xuất hiện ở trẻ nhỏ biểu hiện lâm sàng trước 2 vấn di truyền phù hợp. tuổi yếu cơ giảm trương lực cơ nuốt kém phì SUMMARY đại lưỡi gan to và bệnh cơ tim phì đại thường .

• Y khoa - Dược
• kKiểu gen của bệnh pompe
• Kiểu hình của bệnh pompe
• Bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ
• Bệnh cơ tim phì đại
• Chỉ số khối cơ tim
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Khối cơ thất trái
• Chỉ số khối cơ thất trái
• Yếu tố tim mạch
• Bệnh nhân chạy thận nhân tạo chu kỳ
• Bệnh thận mạn tính
• Đánh giá khối lượng cơ thất trái
• Yếu tố nguy cơ tim mạch
• Chỉ số khối cơ thất trái ở bệnh thận mạn tính
• Tạp chí tim mạch
• Sức khỏe tim mạch
• Tạp chí tim mạch Việt Nam
• Chỉ số khối cơ thể
• Chẩn đoán phì đại thất trái
• Bệnh nhân tăng huyết áp nguyên phát
• Chỉ số khối cơ thể BMI
• Bệnh nhân sốc tim
• Rối loạn chức năng tim nguyên phát
• Rối loạn chuyển hóa lipid
• Tăng huyết áp
• Đái tháo đường
• Khóa luận tốt nghiệp
• Y đa khoa
• Chỉ số BMI
• Bệnh nhân suy tim mạn
• Thừa cân béo phì
• Y dược học
• Hút huyết khối
• Nhồi máu cơ tim ST chênh lên
• Can thiệp mạch vành thì đầu
• Chỉ số tưới máu cơ tim
• Phân tích chỉ số eo – hông
• BMI và nguy cơ tim mạch
• Đề kháng insulin huyết
• Đánh giá tình trạng béo phì
• Mô mỡ và đề kháng insulin huyết
• Chỉ số nhân trắc học
• Tạp chí Tim mạch học Việt Nam
• Bài viết về y học
• Phì đại thất trái
• Điện tâm đồ
• Tăng huyết áp nguyên phát
• Lọc màng bụng liên tục ngoại trú
• Huyết áp tâm thu
• Thận nhân tạo chu kỳ
• Phân suất tống máu
• Chỉ số khối lượng cơ thất trái
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược Quân sự
• Phụ nữ mang thai bình thường
• Khối lượng cơ thất trái
• Thời sự Y học
• Sức khỏe sinh sản
• Tiểu đường týp 2
• Bệnh tim mạch
• Nội tiết và Đái tháo đường
• Bệnh đái tháo đường
• Kiểm soát glucose