TAILIEUCHUNG - Áp dụng sinh thiết lỏng phát hiện đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ

Bài viết trình bày khảo sát độ nhạy, độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở BN UTPKTBN. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 Nghiên cứu Y học ÁP DỤNG SINH THIẾT LỎNG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ Đặng Huỳnh Anh Thư1 Vũ Trần Thiên Quân1 Lê Xuân Trường2 Nguyễn Hoài Nghĩa3 TÓM TẮT Đặt vấn đề Sự hiện diện của đột biến gen EGFR ALK ROS1 BRAF dự đoán được tính nhạy của các nhóm thuốc ức chế tyrosine kinase TKIs ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ UTPKTBN . Mặc dù không có thuốc điều trị đích đối với đột biến gen KRAS NRAS xét nghiệm các đột biến gen này được khuyến cáo nhằm tiên lượng lâm sàng. Để xét nghiệm đột biến gen mẫu sinh thiết mô không phải lúc nào cũng thuận tiện. Do đó sinh thiết lỏng tìm DNA khối u lưu hành trong máu Circulating Tumor DNA ctDNA đang dần trở thành lựa chọn cho xác định đột biến gen Mục tiêu Khảo sát độ nhạy độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR ALK ROS1 BRAF KRAS NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở BN UTPKTBN Đối tượng Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu cắt ngang mô tả gồm 55 BN UPTKTBN. Dùng giải trình tự với độ sâu lớn phát hiện đột biến EGFR ở 55 mẫu mô u và 55 mẫu máu. Kết quả 55 cặp mẫu mô u và mẫu máu được xét nghiệm đột biến EGFR bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Sinh thiết lỏng đạt được độ nhạy 86 2 và độ đặc hiệu 94 6 . Trong 55 bệnh nhân có 21 bệnh nhân chiếm 38 2 có ít nhất một đột biến gen liên quan. Đột biến EGFR được tìm thấy ở 14 BN chiếm 25 1 . Đột biến KRAS được tìm thấy ở 6 BN chiếm 10 9 . Đột biến ALK được tìm thấy ở 1 bệnh nhân chiếm 1 8 . Đột biến ROS1 BRAF NRAS không được tìm thấy. Đột biến tồn tại đồng thời giữa EGFR và KRAS xuất hiện ở 1 bệnh nhân chiếm 1 8 . Kết luận Sinh thiết lỏng cho thấy vai trò của nó trong xác định đột biến EGFR ở BN UTPKTBN là sự lựa chọn tốt nếu như mô u không sẵn sàng. Từ khóa sinh thiết lỏng giải trình tự với độ sâu lớn ung thư phổi không tế bào nhỏ ABSTRACT APPLICATION OF LIQUID BIOPSY IN DETECTION EGFR MUTATION IN .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Sinh thiết lỏng
• Giải trình tự với độ sâu lớn
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh