TAILIEUCHUNG - Khảo sát phổ đột biến ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong số ít bệnh lý ác tính có tiên lượng khá tốt nếu được phát hiện và điều trị sớm. Thời gian sống của bệnh nhân phụ thuộc chủ yếu vào giai đoạn bệnh ở thời điểm được chẩn đoán. Ở giai đoạn I, II hầu hết bệnh nhân có thể sống thêm 5 năm. Tỷ lệ này chỉ còn 60% ở giai đoạn III và 5-15% ở giai đoạn IV | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT PHỔ ĐỘT BIẾN Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG GIAI ĐOẠN SỚM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI Lê Gia Hoàng Linh1 Lương Bắc An1 Hồ Quốc Chương1 Ngô Quốc Đạt2 Nguyễn Hữu Thịnh2 Nguyễn Thị Quỳnh Thơ2 Nguyễn Hoài Nghĩa1 Giang Hoa3 Trần Diệp Tuấn2 Đỗ Thị Thanh Thủy3 TÓM TẮT Mục tiêu Ung thư đại trực tràng UTĐTT là một trong số ít bệnh lý ác tính có tiên lượng khá tốt nếu được phát hiện và điều trị sớm. Thời gian sống của bệnh nhân phụ thuộc chủ yếu vào giai đoạn bệnh ở thời điểm được chẩn đoán. Ở giai đoạn I II hầu hết bệnh nhân có thể sống thêm 5 năm. Tỷ lệ này chỉ còn 60 ở giai đoạn III và 5-15 ở giai đoạn IV. Chính vì vậy việc chẩn đoán sớm rất quan trọng giúp cải thiện tỉ lệ khỏi bệnh thời gian sống còn cũng như chất lượng sống của bệnh nhân. Hiện nay ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nhiều bảng gen khác nhau được sử dụng trong khảo sát đột biến gen của UTĐTT. Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng bảng 20 gen dựa trên mục tiêu khảo sát các gen có khả năng biểu hiện kiểu hình cao high penetrance gây mẫn cảm với UTĐTT và các gen liên quan đến tiên lượng hoặc tiên đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích phân tử. Đối tượng và phương pháp 20 đối tượng được chẩn đoán UTĐTT ở giai đoạn I II III được thu mẫu FFPE và giải trình tự bảng 20 gen bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới. Kết quả Chúng tôi phát hiện 12 20 bệnh nhân mang đột biến trên các gen thuộc panel gen đã thiết kế. Trong đó đột biến phát hiện ở gen TP53 APC chiếm tần suất gt 25 các gen KRAS PIK3CA chiếm 11 5 BRAF FBXW7 KMT2D chiếm 3 8 . Kết luận Chuẩn bị thành công thư viện giải trình tự và lai-bắt giữ được trình tự 20 gen mục tiêu đã thiết kế bước đầu khảo sát được các đột biến gen trên bệnh nhân ung thư trực tràng giai đoạn sớm. Từ khóa ung thư đại trực tràng giải trình tự thế hệ mới đột biến sinh ung phổ đột biến ABSTRACT INVESTIGATION OF MUTATION IN EARLY STAGE COLORECTAL CANCER WITH NEXT- GENERATION SEQUENCING Le

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Ung thư đại trực tràng
• Đột biến sinh ung
• Phổ đột biến
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh