TAILIEUCHUNG - Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trên máy LCMS 8040 của Shimadzu

Nghiên cứu sử dụng vật liệu nội kiểm và kit NeoMass AAC của hãng Labsystems Diagnostics để tiến hành thực nghiệm đánh giá độ chụm và độ chính xác xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trên máy phân tích LCMS 8040 của Shimadzu. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC NHẬN PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH TRÊN MÁY LCMS 8040 CỦA SHIMADZU Trịnh Thị Phương Dung1 Nguyễn Thị Huệ2 Vũ Thị Tú Uyên2 Nguyễn Kiều Hoài Linh2 Nguyễn Quỳnh Giao1 Trần Thị Chi Mai1 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2Bệnh viện Nhi Trung ương Xác nhận phương pháp là việc làm không thể thiếu để đưa ra một kết quả xét nghiệm đáng tin cậy. Đề tài được tiến hành với mục tiêu Xác nhận quy trình kỹ thuật định lượng một số acid amin và acylcarnitine trong giọt máu thấm khô bằng bằng MS MS. Nghiên cứu sử dụng vật liệu nội kiểm và kit NeoMass AAC của hãng Labsystems Diagnostics để tiến hành thực nghiệm đánh giá độ chụm và độ chính xác xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trên máy phân tích LCMS 8040 của Shimadzu. Tiêu chuẩn chấp nhận áp dụng theo hướng dẫn NBS04A của CLSI. Kết quả CV độ chụm ngắn hạn 25 CV độ chụm dài hạn 35 độ lệch 20 với 3 mức QC. Độ chụm và độ chính xác của 42 chất chuyển hóa trong điều kiện Khoa Sinh hóa Bệnh viện Nhi Trung Ương được xác nhận phù hợp theo công bố của nhà sản xuất. Xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hoá bấm sinh sử dụng kit NeoMass AAAC trên LCMS 8040 đảm bảo độ tin cậy có thể sử dụng cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh. Từ khoá Shimadzu LCMS 8040 độ chính xác độ chụm NBS04A I. ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh RLCHBS là đòi hỏi thời gian dài và còn tùy thuộc vào mức thuật ngữ mô tả nhóm bệnh lý di truyền phân độ nặng nhẹ của bệnh. Cho đến nay bệnh vẫn tử do những rối loạn của cấu trúc gen dẫn tới chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ các khiếm khuyết khác nhau trong cấu trúc và dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ nhằm chức năng của các enzym hormon thụ thể hạn chế các dấu hiệu của bệnh. Bởi vậy chẩn receptor protein vận chuyển và các đồng yếu đoán xác định bệnh bằng chương trình sàng tố cofactor tham gia vào các quá trình chuyển lọc sơ sinh là cần thiết cho việc phát hiện sớm hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể. Theo để có những can thiệp hỗ trợ kịp thời

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Shimadzu LCMS 8040
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
• Bệnh lý di truyền phân tử
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Độ mô học
• Ung thư vú xâm nhập
• Di căn hạch nách
• Sinh viên hệ đa khoa
• Đại học y dược Hà Nội
• Kiến thức y khoa
• Sai sót thống kê
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Trình bày kết quả nghiên cứu
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Nguy cơ khô mắt
• Khô mắt của nhân viên y tế
• Nhân viên y tế
• Bệnh viện Chợ rẫy
• Đại học y dược
• Quan điểm về đồng tính
• Sinh viên y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• Gây mê hồi sức
• Phẫu thuật nội soi cấp cứu
• Bơm hơi vào ổ bụng
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Góp phần nghiên cứu carcinôm ruột trẻ em
• Carcinôm ruột ở trẻ em
• Bệnh viện nhi đồng I
• Thành phố Hồ Chí Minh
• Bài giảng video clip
• Chuyển thương hỏa tuyến
• Trường Trung cấp Quân y 1
• nghiên cứu bệnh học
• bệnh hạ đường huyết
• thuốc trị hạ đường huyết
• nghiên cứu thuốc nam
• thuốc nam chữa bệnh
• Tạp chất phân hủy
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Kiểm soát tạp chất phân hủy
• Định lượng tạp chất phân hủy