TAILIEUCHUNG - Nghiên cứu lâm sàng: Phát hiện đột biến gen tổng hợp chuỗi nặng beta - Myosin (MYH7) trong bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là 1 bệnh tim mạch được đặc trưng bởi rối loạn sự phát triển các sợi tơ cơ của cơ tim dẫn đến phì đại bất thường cơ thất trái. Sự phì đại này có thể ở thành tâm thất trái (đồng tâm) hoặc ở vách liên thất (lệch tâm). Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/500-1000 người. Bệnh nhân bị BCTPĐ có nguy cơ bị các rối loạn nhịp tim như tim nhanh thất hay rung thất, có thể dẫn đến đột tử mà không có dấu hiệu báo trước. Trên các bệnh nhân BCTPĐ hoặc nghi ngờ BCTPĐ có tính chất gia đình, 50-60% trường hợp tìm thấy đột biến một trong các gen mã hoá các thành phần tạo ra sợi tơ cơ. | Nghiên cứu lâm sàng Phát hiện đột biến gen tổng hợp chuỗi nặng beta - Myosin MYH7 trong bệnh cơ tim phì đại Nghiên cứu lâm sàng PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN TỔNG HỢP CHUỖI NẶNG BETA - MYOSIN MYH7 TRONG BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI Trương Thanh Hương Dương Đức Hùng Nguyễn Thị Mai Ngọc Lương Thị Lan Anh Nguyễn Thị Trang Viện Tim mạch Việt Nam Bộ môn Y sinh học Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội TÓM TẮT ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh cơ tim phì đại BCTPĐ là 1 bệnh Bệnh cơ tim phì đại BCTPĐ là 1 bệnh tim mạch được đặc trưng bởi rối loạn sự phát tim mạch được đặc trưng bởi rối loạn sự phát triển các sợi tơ cơ của cơ tim dẫn đến phì triển các sợi tơ cơ của cơ tim dẫn đến phì đại đại bất thường cơ thất trái. Sự phì đại này có bất thường cơ thất trái. Sự phì đại này có thể thể ở thành tâm thất trái đồng tâm hoặc ở ở thành tâm thất trái đồng tâm hoặc ở vách vách liên thất lệch tâm . Tỷ lệ mắc bệnh ước liên thất lệch tâm . Tỷ lệ mắc bệnh ước tính tính khoảng 1 500-1000 người. Bệnh nhân bị khoảng 1 500-1000 người 1 . Bệnh nhân bị BCTPĐ có nguy cơ bị các rối loạn nhịp tim BCTPĐ có nguy cơ bị các rối loạn nhịp tim như tim nhanh thất hay rung thất có thể dẫn như tim nhanh thất hay rung thất có thể dẫn đến đột tử mà không có dấu hiệu báo trước. đến đột tử mà không có dấu hiệu báo trước. Trên các bệnh nhân BCTPĐ hoặc nghi ngờ Đây là một nguyên nhân hàng đầu dẫn đến đột BCTPĐ có tính chất gia đình 50-60 trường tử ở các bệnh nhân dưới 35 tuổi 16 . Sự phì hợp tìm thấy đột biến một trong các gen mã đại thất trái hay gặp nhất là phì đại vách liên hoá các thành phần tạo ra sợi tơ cơ. Mục tiêu thất chiếm tới 46 9 có thể có hay không Phát hiện đột biến gen MYH7 của bệnh nhân kèm theo sự tắc nghẽn đường ra thất trái. Lâm mắc cơ tim phì đại. Đối tượng nghiên cứu sàng của bệnh nghèo nàn và thay đổi tuỳ thuộc Bệnh nhân nam 36 tuổi chẩn đoán BCTPĐ vào tuổi phát hiện bệnh mức độ nặng nhẹ có cơn choáng ngất thoảng qua. Phương của quá trình tiến triển bệnh. BCTPĐ có thể pháp nghiên cứu Phân tích gen MYH7 biểu hiện ở trẻ nhỏ

• Y khoa - Dược
• Tạp chí tim mạch
• Sức khỏe tim mạch
• Tạp chí tim mạch Việt Nam
• Đột biến gen tổng hợp
• Bệnh cơ tim phì đại
• Cơ tim phì đại
• Bệnh tim mạch
• Tạp chí Tim mạch học Việt Nam
• Ngoại khoa Tim mạch học
• Tim mạch học Việt Nam
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 58
• Nghiên cứu tim mạch
• Khuyến cáo bệnh tim mạch
• Chuyên đề tim mạch
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 41
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 43
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 44
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 45
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 46
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 47
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 48
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 49
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 50
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 51
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 52
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 53
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 54
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 55
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 56
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 57
• Tạp chí Tim mạch học Việt Nam Số 33
• Tạp chí Tim mạch học
• Hội Tim mạch học Quốc gia Việt Nam
• Phân hội Tim mạch can thiệp Việt Nam
• Hội nghị Tim mạch học miền Trung
• Biến cố tim mạch nặng
• Cảnh bảo biến cố tim mạch
• Hội Tim mạch học Việt Nam
• Khuyến cáo 2010
• Bệnh lý động mạch chủ ngực
• Bệnh động mạch chi dưới
• Can thiệp nội mạch
• Động mạch chi dưới mạn tính
• Viện Tim mạch Việt Nam
• Nhồi máu cơ tim
• Ngừng tuần hoàn