TAILIEUCHUNG - Molecular characterization of cleidocranial dysplasia (CCD) in the western region in KSA

CCD is an autosomal dominant disorder caused by haploinsufficiency of Runt related transcription factor (RUNX2) essential for osteoblast cell commitment and chondrocyte maturation. A mutation of the RUNX2 (Core Binding Factor-α1 gene located at chromosome 6p21) is usually caused CCD. In general, the estimated prevalence of CCD is under diagnosed because of the relative lack of medical complications in comparison to other skeletal dysplasias. No available data on the prevalence of CCD or its characterization in Saudi families. In the present study, a Saudi family consists of a father, a mother, three daughters and one son was analyzed for mutation detection in seven exons (2, 4, 5, 6, 7, 8 and 9) of RUNX2 gene with flanking intronic boundaries. Diagnosis of CCD is mostly made on the basis of clinical and radiographic features. | Molecular characterization of cleidocranial dysplasia CCD in the western region in KSA

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Molecular characterization of germplasm accessions of G. hirsutum using SSR markers
8    55    1

SSR marker-based molecular characterization of some upland taro (Colocasia esculenta L. Schott) cultivars of North-East India
11    94    0

Morphological and molecular characterization of oyster mushroom (Pleurotus cystidiosus)
5    60    1

Prevalence and molecular characterization of group A rotavirus in children of Punjab, India
12    49    3

Molecular characterization of bumble bees species from North East Himalayas
7    48    1

Molecular characterization of heterotic groups of cotton through SSR markers
9    83    1

Molecular characterization of RNA3 of CMV infecting tomato from Karnataka, India
7    46    1

Molecular characterization of maize (Zea mays L.) inbred lines using simple sequence repeats (SSR) marker
7    59    1

Molecular characterization of fenugreek (Trigonella foenum-graecum L.) genotypes using rapd markers
9    52    1

Morphological and molecular characterization of Magnaporthe grisea and bio-efficacy of Bacillus strains against M. grisea
9    61    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    460282    47

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    13108    40

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    9349    489

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    8293    104

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    8020    418

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    6882    400

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    6859    2146

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    5995    985

AutoI Technology Curriculum Book part 60
7    4715    3

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    4655    195
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

ĐỀ THI THỬ ANH VĂN - Test 37
16    134    0    25-03-2023

Báo cáo tốt nghiệp: “Nâng cao chất lượng tín dụng tại NHNo & PTNT Huyện Đông Triều, Tỉnh Quảng Ninh”
84    147    2    25-03-2023

Adobe Illustrator CS5 bible PHẦN 3
68    133    0    25-03-2023

Giáo trình - Nhiệt động lực học - chương 6
16    144    0    25-03-2023

Giáo trình về phân tích môi trường - Phần 1 - CHƯƠNG 7
10    136    0    25-03-2023

Xây thương hiệu nội địa mãi vẫn chưa mạnh
5    128    1    25-03-2023

Giáo trình: Công nghệ sửa chữa vỏ tàu thủy part 3
9    144    0    25-03-2023

Báo cáo y học: "Nature of Regulatory T Cells in the Context of Allergic Disease."
5    109    0    25-03-2023

Báo cáo y học: "Pollen allergens do not come alone: pollen associated lipid mediators (PALMS) shift the human immue systems towards a TH2-dominated respons"
6    105    0    25-03-2023

Canh cá rô đồng nấu khế
3    127    0    25-03-2023
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    6859    2146

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    2569    1122

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    5995    985

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    1908    575

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    2242    549

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    2048    496

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    2667    491

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    9349    489

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    2836    437

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    8020    418
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.