TAILIEUCHUNG - Molecular characterization of cleidocranial dysplasia (CCD) in the western region in KSA

CCD is an autosomal dominant disorder caused by haploinsufficiency of Runt related transcription factor (RUNX2) essential for osteoblast cell commitment and chondrocyte maturation. A mutation of the RUNX2 (Core Binding Factor-α1 gene located at chromosome 6p21) is usually caused CCD. In general, the estimated prevalence of CCD is under diagnosed because of the relative lack of medical complications in comparison to other skeletal dysplasias. No available data on the prevalence of CCD or its characterization in Saudi families. In the present study, a Saudi family consists of a father, a mother, three daughters and one son was analyzed for mutation detection in seven exons (2, 4, 5, 6, 7, 8 and 9) of RUNX2 gene with flanking intronic boundaries. Diagnosis of CCD is mostly made on the basis of clinical and radiographic features. | Molecular characterization of cleidocranial dysplasia CCD in the western region in KSA

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.