TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC trên các khối u nguyên bào tủy bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ

Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trên 23 bệnh nhân nguyên tủy bào từ tháng 11/2017 đến tháng 7/2018. | Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC trên các khối u nguyên bào tủy bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ phần NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN KHUẾCH ĐẠI GEN MYCN VÀ MYCC TRÊN CÁC KHỐI U NGUYÊN BÀO TỦY BẰNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ Vũ Đình Quang1 Nguyễn Xuân Huy1 An Thùy Lan1 Ngô Diễm Ngọc1 Bùi Ngọc Lan2 Nguyễn Thu Hà2 Trần Văn Học3 Cao Vũ Hùng3 Lê Nam Thắng4 Lê Đình Công5 Lê Thị Kim Ngọc5 Hoàng Ngọc Thạch6 Lê Thanh Hải7 1 Khoa Di truyền và Sinh học phân tử 2Khoa Ung bướu 3Khoa Thần kinh 4 Khoa Ngoại Thần kinh 5Khoa Chẩn đoán hình ảnh 6Khoa Giải phẫu bệnh 7 Khoa Cấp cứu chống độc Bệnh viện Nhi Trung ương Tóm tắt U nguyên tủy bào là một khối u não ác tính phổ biến ở trẻ em. Hiện nay cùng với các đặc điểm lâm sàng khác thông tin về bộ máy di truyền của tế bào u tham gia vào việc phân nhóm chính xác cho bệnh nhân từ đó đưa ra phác đồ điều trị thích hợp. Ở đó xác định sự khuếch đại 2 gen MYCN và MYCC là yêu cầu đầu tiên của các bác sĩ lâm sàng. Mục tiêu Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH trên 23 bệnh nhân nguyên tủy bào từ tháng 11 2017 đến tháng 7 2018. Phương pháp Kỹ thuật FISH được thực hiện trên tiêu bản u nến đã qua xử lý tẩy nến. Đầu dò cho gen MYCC đánh dấu vào 2 đầu gen này còn đầu dò cho gen MYCN đánh dấu vào vị trí gen này và tâm động nhiễm sắc thể số 2. Kết quả 1 23 bệnh nhân phát hiện khuếch đại gen MYCC và 1 17 bệnh nhân xác định có khuếch đại gen MYCN. Bàn luận Các tín hiệu FISH trong nghiên cứu này đều rõ ràng và có thể phân biệt được với các tế bào bình thường. Tuy nhiên mẫu bệnh phẩm u tươi vẫn là yêu cầu hàng đầu cho các xét nghiệm di truyền ung thư vì khả năng sử dụng cho các xét nghiệm khác. Kết luận Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ đã được triển khai thành công tại khoa Di truyền và Sinh học phân tử Bệnh viện Nhi Trung ương đáp ứng các yêu cầu của lâm sàng. Từ khóa U nguyên tủy bào kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ MYCN MYCC. ABSTRACT DIAGNOSIS OF MYCN AND MYCC

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nhi khoa
• Bài viết về y học
• U nguyên tủy bào
• Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ
• U não ác tính
• Tạp chí Y học
• Nghiên cứu y học
• Tính giá trị của đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Sinh viên y năm thứ tư năm học 2002 2003
• Trắc nghiệm nhi khoa
• Tạp chí khoa học
• Bệnh viện nhi trung ương
• Bệnh tối thiểu bằng flow cytometry
• Bệnh nhi bạch cầu cấp thể B lympho
• Bệnh nhi bạch cầu cấp
• Chăm sóc giảm nhẹ
• Bệnh nhi ung thư
• Dịch tễ học
• Thân nhân bệnh nhi
• Dịch vụ bệnh nhi
• Thái độ phụ vụ điều dưỡng
• Rối loạn nhịp trước phẫu thuật
• Rối loạn nhịp tim sau phẫu thuật
• Thông sàn nhĩ thất toàn bộ
• Nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn
• Bệnh nhi sau phẫu thuật
• Phẫu thuật đường tiêu hóa
• Nghiên cứu khoa học
• Tạp chí nội khoa Việt Nam
• Tạp chí nội khoa
• Dị dạng nang phổi bẩm sinh
• Rút lõm lồng ngực
• Tạp chí y khoa
• Nghiên cứu y khoa
• Bệnh nhi nhiễm nấm
• Nhiễm khuẩn bệnh viện
• Bệnh nấm candida albican
• Phòng khám nhi
• Dịch vụ nhi khoa
• Giáo dục truyền thông
• Chăm sóc sức khỏe bệnh nhi
• Hồi sức tích cực nhi
• Đề kháng kháng sinh
• Bệnh nhân rung nhĩ
• Dự phòng đột quỵ
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Dị tật tai
• Tai nhỏ bẩm sinh
• Lựa chọn giới tính thai nhi
• Kiến thức về sinh sản
• Đạo đức nghề nghiệp
• Bệnh nhi tử vong
• Viêm phổi trẻ nhỏ
• Tử vong liên quan viêm phổi
• Bệnh nhi sởi
• Bệnh truyền nhiễm cấp tính
• Đặc điểm dịch tễ học bệnh sởi ở trẻ
• Bệnh nhi có con bị co giật
• Giáo dục sức khỏe
• Xử trí đúng khi trẻ lên cơn co giật
• Cảnh báo sớm nhi khoa
• Đơn vị hồi sức cấp cứu nhi
• Bệnh viêm phổi nặng
• Truyện thiếu nhi
• Nguyễn Nhật Ánh
• Văn học thiếu nhi
• Văn học Việt Nam hiện đại
• Phẫu thuật thần kinh trẻ em
• Biến chứng sau phẫu thuật
• Bệnh động mạch vành trái
• Động mạch phổi
• Thở máy kéo dài
• Thở máy tại nhà
• Phụ thuộc máy thở
• Suy dinh dưỡng
• Khẩu phần ăn thực tế
• Trẻ bệnh thận mạn
• Thẩm phân phúc mạc
• Thể β thalassemia
• Phân loại thalassemia ở trẻ em
• Dị tật bẩm sinh
• Bệnh suy tủy xương di truyền
• Thiếu AA cao
• Nồng độ acid amin
• Hội chứng ruột