TAILIEUCHUNG - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Các triệu chứng thường gặp trong hội chứng này là: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần vận động, tầm vóc thấp, chân tay nhỏ, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục, và hầu hết đều vô sinh. Để nắm rõ hơn về Hội chứng Prader-Willi chi tiết hơn luận án sau đây. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi ĐẶT VẤN ĐỀ 2. Xác định biến đổi di truyền tế bào và phân tử của bệnh 1. Tính cấp thiết của đề tài nhân mắc hội chứng Prader-Willi. 3. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài Hội chứng Prader-Willi Prader-Willi Syndrome - PWS là hội Lâm sàng PWS là một bệnh hiếm bệnh có biểu hiện lâm sàng đa chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng của các gen dạng nặng nề triệu chứng biểu hiện ở nhiều cơ quan thay đổi theo trên nhánh dài gần tâm nhiễm sắc thể NST số 15 vị trí q11-q13 có từng giai đoạn phát triển của trẻ. Bệnh tuân theo cơ chế dấu ấn di nguồn gốc từ bố. PWS là hội chứng bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc trong truyền yêu cầu các xét nghiệm di truyền chẩn đoán xác định. quần thể ước tính 1 - 1 . Trên thế giới hiện nay có khoảng Điểm mới trong nghiên cứu này là mô tả các đặc điểm lâm sàng - bệnh nhân được chẩn đoán mắc PWS. của bệnh nhân PWS nhận xét các đặc điểm lâm sàng theo từng giai Các triệu chứng thường gặp trong hội chứng này là giảm cử động đoạn phát triển của trẻ đặc biệt ở giai đoạn sơ sinh là những dấu hiệu thai giảm trương lực cơ bộ mặt bất thường béo phì chậm phát triển chỉ điểm cho bác sỹ lâm sàng hướng tới chỉ định xét nghiệm di truyền tâm thần vận động tầm vóc thấp chân tay nhỏ thiểu năng sinh dục và chẩn đoán xác định PWS. Mục đích quan trọng là chẩn đoán được hầu hết đều vô sinh. bệnh trong giai đoạn sớm đặc biệt trước 6 tháng là thời điểm khuyến Các gen quy định PWS trên NST 15q11-q13 hoạt động theo cơ chế cáo điều trị Hormon tăng trưởng cho bệnh nhân. dấu ấn di truyền genetic imprinting - di truyền đơn alen monoallelic Kỹ thuật chẩn đoán lựa chọn và hoàn chỉnh được các kỹ thuật là cơ chế di truyền phức tạp. Các gen này chỉ hoạt động trên NST 15 xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử để chẩn đoán PWS cho 101 nguồn gốc bố không hoạt động trên NST 15 nguồn gốc mẹ. bệnh nhân Chẩn đoán PWS dựa trên các tiêu

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.