TAILIEUCHUNG - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase

Mục đích nghiên cứu của đề tài "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" là Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân TSTTBS thể thiếu 21-OH | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI VŨ CHÍ DŨNG NGHIÊN CỨU CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2017 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Ngƣời hƣớng dẫn khoa học 1. GS. TS. Tạ Thành Văn 2. GS. TS. Nguyễn Thanh Liêm Phản biện 1 PGS. TS. Nguyễn Phú Đạt Phản biện 2 PGS. TS. Trần Văn Khoa Phản biện 3 PGS. TS. Nông Văn Hải Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án Tiến sĩ cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi giờ ngày tháng năm 2017 Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội - Thư viện Thông tin Y học Trung ương 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Tăng sản thượng thận bẩm sinh TSTTBS Congenital adrenal hyperplasia - CAH là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do thiếu một trong các enzym cần thiết cho quá trình tổng hợp cortisol từ cholesterol của vỏ thượng thận. Khoảng 95 các trường hợp là do thiếu hụt 21-hydroxylase 21-OH do đột biến gen CYP21A2 dẫn đến thiếu cortisol kèm theo hoặc không thiếu hụt aldosterone và tăng tiết androgen thượng thận. Thể cổ điển thể nặng có tỷ lệ mới mắc là 1 10 000 1 16 000 trẻ đẻ sống đối với hầu hết các chủng tộc. Từ 60 năm qua y học đã đạt được những thành tựu quan trọng về cơ sở phân tử chẩn đoán trong đó có tiến bộ về mặt kỹ thuật phát hiện đột biến gen CYP21A2 và điều trị bệnh. Ở Việt Nam mỗi năm có khoảng 40 - 60 bệnh nhân mới được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương BVNTU . Trong số 842 bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị trong 17 năm thì thể thiếu 21-OH chiếm 98 3 828 bệnh nhân . Cho đến nay chưa có nghiên cứu nào về đột biến gen CYP21A2 sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại như giải trình tự và khuếch đại đầu dò đa mồi dựa vào phản .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh