TAILIEUCHUNG - Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase

Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" nhằm Phát hiện các đột biến của gen CYP21A2 và mô tả bản đồ đột biến gen CYP21A2 ở các bệnh nhân mắc TSTTBS thể thiếu 21-OH. | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase LỜI CAM ĐOAN Tôi là Vũ Chí Dũng nghiên cứu sinh khóa 29 Trường Đại học Y Hà Nội chuyên ngành Nhi xin cam đoan 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của các Thầy Giáo sư. Tiến sĩ. Tạ Thành Văn Giáo sư. Tiến sĩ. Nguyễn Thanh Liêm 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin nghiên cứu là hoàn toàn chính xác trung thực và khách quan đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà nội ngày 25 3 2017 Vũ Chí Dũng MỤC LỤC LỜI CẢM ƠN LỜI CAM ĐOAN MỤC LỤC DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT DANH MỤC BẢNG HÌNH VÀ BIỂU ĐỒ ĐẶT VẤN ĐỀ . 1 Chƣơng 1 TỔNG QUAN . 4 . Lịch sử mô tả bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh . 4 . Định nghĩa cơ sở hóa sinh sinh lý bệnh học của tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-OH . 5 . Định nghĩa TSTTBS và các enzym tham gia tổng hợp cortisol . 5 . Cơ sở hóa sinh của TSTTBS . 5 . Sinh lý bệnh của TSTTBS do thiếu 21-OH . 7 . Kiểu hình lâm sàng và tỷ lệ mới mắc của TSTTBS do thiếu 21-OH . 11 . Kiểu hình lâm sàng của TSTTBS do thiếu 21-OH . 11 . Tỷ lệ mới mắc của thiếu 21-OH . 14 . Cơ sở di truyền phân tử của bệnh TSTTBS do thiếu 21-OH . 15 . Gen CYP21A2 và cấu trúc RCCX RP-C4-CYP21-TNX . 15 . Lịch sử nghiên cứu về di truyền phân tử của bệnh TSTTBS trên thế giới . 16 . Các đột biến của gen CYP21A2 gây thiếu 21-OH . 19 . Các đột biến xóa đoạn và hoán vị lớn của gen. 21 . Các đột biến vô nghĩa và đột biến gây lệch khung dịch mã nonsense và frameshift mutations . 23 . Các đột biến điểm phổ biến khác . 24 . Các đột biến hiếm gặp . 26 . Các tiến bộ kỹ thuật của phân tích phân tử phát hiện các đột biến gen CYP21A2 . 26 . Phân tích các đột biến xóa đoạn và hoán vị lớn của gen . 26 .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Các dạng đột biến gen
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh