TAILIEUCHUNG - Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc

Mục đích của luận án "Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc" nhằm Phân tích đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc 1 ĐẶT VẤN ĐỀ U nguyên bào võng mạc Retinoblastoma là khối u thuộc nhóm u nguyên bào thần kinh neuroblastoma . Đây là khối u nguyên phát ác tính ở nội nhãn gặp ở trẻ em sau sinh với tỷ lệ chiếm khoảng 3 trong tất cả các khối u ở trẻ em 1 . Tế bào u phát sinh từ tế bào tiền thân của tế bào nón trên võng mạc 2 . Phần lớn trường hợp xảy ra ở một bên mắt có khoảng 25 30 trường hợp là bị cả hai bên. Với tỷ lệ là 1 15000 hay 1 18000 trẻ sơ sinh còn sống 3 4 5 6 . Bệnh u nguyên bào võng mạc UNBVM do đột biến gen RB1 trên NST 13 gây nên đây là gen ức chế khối u đầu tiên được phát hiện và nghiên cứu gen đột biến gây mất chức năng cả hai alen làm ProteinRB mất chức năng và tế bào võng mạc tăng sinh không kiểm soát tạo khối u gây ra các triệu chứng lâm sàng đa dạng ở mắt các triệu chứng của khối u nội nhãn này ngày càng tiến triển nặng dần nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ xâm lấn và di căn gây tử vong cho bệnh nhân 7 8 9 10 . Đã hơn 200 năm kể từ khi James Wardrop mô tả bệnh u nguyên bào võng mạc ngày nay là một bệnh có thể điều trị được với tỉ lệ sống sót hơn 95 ở các nước phát triển 11 . UNBVM gây tử vong với tỷ lệ từ 40 đến 70 ở các nước đang phát triển 12 13 . Hầu hết các ca tử vong do UNBVM xảy ra ở Châu Á và Châu Phi. Chẩn đoán sớm điều trị kịp thời là yếu tố quyết định sự sống còn của trẻ giúp cứu vãn thị lực bảo tồn mắt bị bệnh 11 14 15 và tỷ lệ sống từ 88 đến hơn 95 các trường hợp bị bệnh 5 16 . UNBVM xuất hiện bao gồm ở cả hai dạng di truyền và không di truyền. Hiện nay để chẩn đoán xác định bệnh dựa vào các triệu chứng lâm sàng khi soi đáy mắt kết hợp với chẩn đoán hình ảnh chỉ làm xét nghiệm giải phẫu bệnh khi cắt bỏ nhãn cầu ở bệnh giai đoạn muộn. 2 Y học hiện đại đã có những bước tiến vượt bậc trong những thập gần đây sau khi các nhà Khoa học giải mã bộ gen người cơ chế bệnh sinh dần dần được nghiên cứu sâu và làm sáng tỏ

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Đột biến gen RB1
• U nguyên bào võng mạc
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh