TAILIEUCHUNG - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi β-Thalassmia

Mục tiêu của luận án là Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh; Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thalassemia thể nặng và trung gian tại Bệnh viện nhi trung ương. để nắm chi tiết nội dung của luận án. | Nội dung Text Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi β-Thalassmia BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN HOÀNG NAM NGHI N CøU KIÓU HÌNH VÀ KIÓU GEN ë BÖNH NHI BETA-THALASSEMIA Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 Công trinh được hoàn thành tại TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học . Bùi Văn Viên TS. Dương Bá Trực Phản biện 1 . . Phản biện 2 . . Phản biện 3 . Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường Họp tại Trường Đại học Y Hà Nội Vào hồi giờ ngày tháng năm 2019 Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội ĐẶT VẤN ĐỀ Beta-thalassemia là một bệnh do giảm hay không tổng hợp được mạch globin β trong hemoglobin vì đột biến gen β-globin HBB . Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn nhiễm sắc thể thường. Lâm sàng β-thalassemia rất không đồng nhất từ thể nhẹ không có triệu chứng đến thể nặng. Mức độ nặng của bệnh liên quan tới sự mất cân bằng giữa mạch globin alpha và beta với đặc điểm đột biến và kiểu gen HBB. Nghiên cứu kiểu hình kiểu gen -thalassemia là cơ sở khoa học cho chẩn đoán trước sinh. Nghiên cứu về đột biến gen -thalassemia ở Việt Nam còn chưa đủ nhất là còn chưa có nghiên cứu về mối liên quan giữa kiểu gen-kiểu hình -thalassemia. Xuất phát từ đó chúng tôi nghiên cứu đề tài Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi -thalassemia . Mục tiêu nghiên cứu 1. Mô tả kiểu hình lâm sàng huyết học của bệnh nhi mắc beta- thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương 2. Xác định đột biến gen -thalassemia ở trẻ bệnh 3. Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc -thlassemia thể nặng và trung gian. TÍNH CẤP THIẾT CỦA ĐỀ TÀI LUẬN ÁN -thalassemia là bệnh di truyền phổ biến ở Viêt Nam. Điều trị thalassemia thể nặng và trung gian chủ yếu bằng truyền máu thải sắt suốt đời và ghép tủy xương là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Do đó việc dự phòng nhằm hạn chế sinh ra các thể bệnh nặng và trung gian là quan .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Phân loại bệnh β thalassemia
• Cơ sở di truyền β thalassemia
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh