TAILIEUCHUNG - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. để nắm chi tiết nội dung của luận án. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ĐẶT VẤN ĐỀ cấp thiết của đề tài Tăng sản thượng thận bẩm sinh TSTTBS là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Trong đó thể thiếu enzym 21-hydroxylase 21-OH hay gặp với tỷ lệ 90 - 95 bệnh biểu hiện với hai thể lâm sàng mất muối và nam hóa đơn thuần. Bệnh điều trị được bằng liệu pháp thay thế hormon suốt đời. Bệnh mang đặc tính của di truyền đơn gen lặn gen CYP21A2 nằm trên nhiễm sắc thể thường tuân theo quy luật của Menden nên trong phả hệ của người bị bệnh có người mang gen dị hợp tử có kiểu hình bình thường nhưng nguy cơ truyền gen bệnh cho con. Nếu hai người mang gen dị hợp kết hôn với nhau khả năng 25 con sinh ra sẽ bị bệnh và 50 con là dị hợp tử. Trong quần thể tỷ lệ mắc bệnh là 1 nhưng tỷ lệ người mang gen lại rất cao 1 60-1 83. Do vậy nguy hiểm của bệnh di truyền đơn gen lặn là bệnh sẽ được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nếu chúng ta không có biện pháp can thiệp phòng bệnh tích cực thì tỷ lệ bệnh trong quần thể sẽ tăng cao. Hiện nay phương pháp phòng bệnh có hiệu quả nhất là tư vấn di truyền. Việc phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho thai nhi. Nếu thai nhi bị bệnh là con gái sẽ tiến hành điều trị sớm từ những tuần đầu của thai và tiếp tục điều trị ngay sau sinh để làm giảm tình trạng nam hóa có thể tránh được phẫu thuật chỉnh hình sau sinh cho trẻ. Nếu thai nhi bị bệnh là con trai tiến hành điều trị ngay sau sinh để tránh cơn suy thượng thận cấp và đem lại sự phát triển bình thường về sau cho trẻ. Có nhiều công trình nghiên cứu về bệnh TSTTBS đã được công bố nhưng các nghiên cứu chủ yếu tập trung vào phân tích các đặc điểm lâm sàng xét nghiệm đặc điểm di truyền điều trị đột biến gen CYP21A2 còn nghiên cứu về người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS còn rất ít. Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn trên chúng .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Quá trình tổng hợp hormon
• Bệnh nội tiết di truyền
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh