TAILIEUCHUNG - Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A

Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. ! | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thƣờng chức năng của các yếu tố đông máu huyết tƣơng nhƣ các yếu tố VIII IX hay XI. Bệnh đặc trƣng bởi thời gian đông máu kéo dài và tăng nguy cơ chảy máu biểu hiện lâm sàng chủ yếu là xuất huyết xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thƣơng nhẹ. Đặc điểm xuất huyết là đám máu bầm dƣới da tụ máu trong cơ chảy máu ở các khớp. Tỷ lệ mắc ở các nƣớc có thể là khác nhau nhƣng tần suất chung khoảng 30- 100 dân 1 . Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về bệnh hemophilia và dự kiến sẽ có khoảng ngƣời bị bệnh hemophilia vào năm 2020 ở Việt Nam hiện nay có khoảng 6000 bệnh nhân trong đó chỉ có 30 đƣợc phát hiện và điều trị 2 . Hemophilia là bệnh di truyền lặn liên quan đến giới tính gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Ngƣời mẹ mang gen bệnh có khả năng truyền bệnh cho 50 con trai của họ do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Có 3 loại hemophilia sự giảm yếu tố VIII gây ra bệnh hemophilia A thiếu hụt yếu tố IX gây hemophilia B và bất thƣờng yếu tố XI sẽ gây bệnh hemophilia C. Trong đó hemophilia A chiếm 80-85 hemophilia B chiếm 15-20 hemophilia C chiếm tỉ lệ rất ít phổ biến chủ yếu ở ngƣời Do Thái với tỉ lệ mắc đồng hợp tử khoảng 1-3 ngƣời Do Thái 3 . Ở bệnh nhân thể nặng nồng độ protein yếu tố VIII trong máu rất thấp chỉ 1 so với ngƣời bình thƣờng nồng độ yếu tố VIII bình thƣờng là 200 ng ml . Việt Nam là một nƣớc có tỉ lệ mắc bệnh hemophillia A trong cộng đồng khá cao. Theo nghiên cứu của Đỗ Trung Phấn và cộng sự năm 1996 tỷ lệ mắc bệnh khoảng 25 60 ngƣời 4 trong khi đó phƣơng pháp điều trị 2 hiện nay ở nƣớc ta là sử dụng yếu tố VIII trong máu toàn phần truyền trực tiếp hoặc tách chiết rất tốn kém và hiệu quả không cao đặc biệt có nguy cơ cao đối với các bệnh lây truyền qua đƣờng máu. Trên thế giới các nhà khoa học đã phân tích gen của bệnh nhân hemophilia A

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Hóa sinh
• Bệnh hemophilia
• Bệnh di truyền do thiếu hụt
• Đột biến gen F8
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh