TAILIEUCHUNG - Các đột biến ở họ gen rhodopsin

Các đột biến ở họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực và khả năng cảm nhận màu sắc Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế. | Các đột biên ở họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đên thị lực và khả năng cảm nhận màu săc Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc retinitis pigmentosa với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế bào hình que rồi dẫn đến sự thoái hóa dần dần của các tế bào võng mạc ngoại vi. Những đột biến này thường gây nên sự hình thành protein rhodopsin không được gấp nếp theo đúng cấu trúc không gian thông thường hoặc trở nên kém bền vững. Do protein rhodopsin bình thường là thành phần cấu trúc quan trọng của màng tế bào hình que những protein đột biến mất chức năng này được duy trì trong tế bào những không được gắn vào màng tế bào như bình thường. Các tế bào hình que không có đủ rhodopsin ở trên màng thường bị chết sau đó. Tùy thuộc vào số tế bào hình que bị chết mà người bệnh có the bị mù hoàn toàn hay mù một phần. Các đột biến khác ở gen mã hóa rhodopsin gây nên một dạng bệnh lý ít nghiêm trọng hơn là bệnh mù ban đêm. Các đột biến có mức độ đa hình cao này làm thay đổi trình tự của các axit amin trong phân tử protein theo hướng làm tăng ngưỡng ánh sáng kích thích cần thiết đe khởi đầu chuỗi truyền tín hiệu cảm nhận ánh sáng. Với những thay đổi này khi cường độ ánh sáng yếu mắt không cảm nhận được màu sắc. Các đột biến trong gen mã hóa các sắc tố của tế bào hình nón làm thay đổi thị lực theo một số cách có thể phỏng đoán được Các rối loạn thị lực gây ra bởi các đột biến liên quan đến các gen sắc tố thuộc tế bào hình nón ít nghiêm trọng hơn so với các rối loạn thị lực gây ra bởi các .

• Trung học cơ sở
• đột biến gen
• thị lực
• cẩm nhận màu sắc
• bệnh di truyền
• nhiễm sắc thể
• Bài giảng Đột biến gen
• Các dạng đột biến gen
• Nguyên nhân đột biến gen
• Cơ chế phát sinh đột biến gen
• Hậu quả đột biến gen
• Bài tập đột biến gen
• Ôn tập đột biến gen
• Tìm hiểu đột biến gen
• Ôn thi đột biến gen
• Ôn thi Sinh học
• Nghiên cứu y học
• Ung thư phổi
• Giải trình tự thế hệ mới
• Đột biến gen EGFR
• Đột biến gen ALK
• Đột biến gen BRAF
• Đột biến gen ROS1
• Đột biến gen NRAS
• Câu hỏi đột biến gen
• Luyện thi đột biến gen
• Bài tập Sinh học
• Trắc nghiệm Sinh học
• Cơ chế di truyền cấp độ tế bào
• Biểu hiện đột biến gen
• Dạng đột biến gen
• Bệnh học nội khoa
• Bệnh lý có đột biến gen
• Nghiên cứu đột biến gen
• Các kiểu đột biến gen
• Bệnh đột biến ở người
• Cơ chế gây đột biến
• Nguyên nhân gây đột biến
• Cấu trúc gen
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Nghiên cứu đột biến exon 9
• Nghiên cứu đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến 20 gen PIK3CA
• Bệnh nhân ung thư dạ dày
• Ung thư dạ dày
• Bệnh phân tử
• Phân loại đột biến gen
• Cấu trúc của protein
• Đột biến lệch khung
• Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2
• Đột biến mới trên gen ESCO2
• Gen ESCO2 trên bệnh nhi
• Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Đột biến gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Sinh học 12
• Xác định đột biến gen ATP 7B
• Đột biến gen ATP 7B
• Thành viên gia đình
• Bệnh nhân Wilson
• Đột biên gen
• trình tự ADn
• gen đột biến
• đột biến nhiễm sắc thể
• Đề thi Đại học về đột biến gen
• Ôn thi Đại học
• Khảo sát tình trạng đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
• Đột biến gen BRAF V600E
• Ung thư tuyến giáp
• Tình trang đột biến gen BRAF V600E
• Lâm sàng và tình trạng đột biến gen
• Tình trạng đột biến gen
• Bệnh mucopolysaccharidosis Typ II
• Đặc điểm lâm sàng
• Phát hiện đột biến gen
• Đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
• Bệnh Alpha Thalassemia
• Kỹ thuật Multiplex ARMS PCR
• Khảo sát đột biến gen FLT3 ITD
• Đột biến gen FLT3 ITD
• Bệnh bạch cầu cấp
• Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn
• Đột biến gen NPM1
• Bài giảng Đột biến gen Beta globin
• Đột biến gen Beta globin
• Bệnh nhi Beta thalassemia
• Kỹ thuật xét nghiệm
• Bài viết về y học
• Đột biến gen KRAS
• Ung thư đại trực tràng
• Đột biến trên gen
• Đột biến trên gen NPHS1
• Đột biến trên gen PLCE1
• Bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
• Hội chứng thận hư
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến dung hợp gen EML4 ALK
• Liệu pháp điều trị đích
• Y dược lâm sàng
• Vảy nến mủ
• Đột biến gen IL36RN
• Đột biến gen CARD14