TAILIEUCHUNG - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu phát hiện các biến thể ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome)

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự và phân tích toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam. Xác định các biến thể di truyền trên các gen liên quan đến bệnh tự kỷ ở một số người bệnh tự kỷ Việt Nam. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu phát hiện các biến thể ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome) VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC ˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉ NGUYỄN THU HIỀN NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN CÁC BIẾN THỂ Ở MỘT SỐ BỆNH NHÂN TỰ KỶ VIỆT NAM BẰNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG MÃ HÓA (EXOME) Chuyên ngành: Hóa sinh học Mã số: 9420116 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC HÀ NỘI 2018 3 Công trình được hoàn thành tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ VN Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ VN Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS. TS. Nguyễn Huy Hoàng Viện Nghiên cứu hệ gen 2. GS. TS. Phan Văn Chi Viện Công nghệ sinh học Phản biện 1: Phản biện 2: Phản biện 3: Luận án được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án phiên chính thức Họp tại: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu Giấy, Hà Nội Vào hồi: giờ phút, ngày tháng năm Có thể tìm hiểu luận án tại: 4 Thư viện Quốc Gia Thư viện Viện Công nghệ sinh học Website: 5 MỞ ĐẦU Tự kỷ (Autism Spectrum Disorders (ASD)) thuộc một nhóm các rối loạn phát triển, không đồng nhất về mặt di truyền. Tự kỷ được biểu hiện ra ngoài bằng những khiếm khuyết về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại. Một số bệnh thường thấy đi kèm với ASD bao gồm rối loạn lo âu, rối loạn giấc ngủ, rối loạn tiêu hóa và các phản ứng bất thường gây kích thích cảm giác. Điều đáng nói là hiện nay chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm cho bệnh nhân tự kỷ. Các biện pháp được áp dụng hiện nay chỉ để .

Ngọc Thơ 77 39 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu phương pháp phân tích dạng một số nguyên tố độc hại trong đối tượng môi trường

27 389 7

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh

23 312 3

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu tính đa dạng nguồn cây thuốc được sử dụng trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Thái Nguyên nhằm bảo tồn và phát triển bền vững

26 314 7

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu vi sinh vật ứng dụng cho sản xuất biogas làm tăng hiệu suất trong điều kiện môi trường nước lợ và nước mặn

23 246 1

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu nhân dòng và biểu hiện trên bề mặt bào tử Bacillus subtilis gen mã hóa kháng nguyên VP28 của virus gây bệnh đốm trắng ở tôm

27 285 3

Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Toán học: Một số phương pháp kết hợp giải hệ phương trình toán tử

26 291 1

(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu các phức chất đa nhân kim loại chuyển tiếp d-f trên cơ sở phối tử thioure

27 248 0

Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Địạ lí: Nghiên cứu cảnh quan cho định hướng không gian phát triển nông lâm nghiệp huyện miền núi Quỳ châu, tỉnh Nghệ An

27 304 0

(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu chế tạo một số hệ nhũ tương sinh nhiệt để xử lý, ngăn ngừa parafin lắng đọng trong đường ống dẫn dầu thô ở Việt Nam

27 263 2

Dự thảo tóm tắt Luận Án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng sinh học ba bộ côn trùng nước bộ phù du (ephemeroptera), bộ cánh úp (plecoptera) và bộ cánh lông (trichoptera) ở vườn quốc gia Hoàng liên, tỉnh Lào Cai

27 248 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 461871 55

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 22664 59

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 10897 529

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10069 446

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9533 104

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8293 1125

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8243 423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 7866 2220

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 6691 253

Vật lý hạt cơ bản (1)

29 5775 85

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Động cơ đốt trong và máy kéo công nghiêp tập 1 part 7

23 258 0 28-04-2024

Oreilly learning the vi Editor phần 4

19 229 0 28-04-2024

Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8

20 198 2 28-04-2024

MySQL Database Usage & Administration PHẦN 9

37 141 0 28-04-2024

B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends

17 139 0 28-04-2024

HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9

18 130 0 28-04-2024

New Trends and Developments in Automotive Industry Part 7

35 96 0 28-04-2024

Khóa luận tốt nghiệp: Giải pháp nâng cao chất lượng phương thức thanh toán tín dụng chứng từ phục vụ xuất nhập khẩu tại ngân hàng Thương mại Việt Nam - Trần Thị Tân

12 118 0 28-04-2024

Christmas Meditations on the Twelve Holy Days

173 104 0 28-04-2024

Lãi suất cơ bản, công cụ quan trọng của chính sách tiền tệ

5 114 0 28-04-2024

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 7866 2220

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 5753 1381

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 3769 1231

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 5326 1136

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8293 1125

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3502 643

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 10897 529

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3688 525

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4055 516

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4132 480