TAILIEUCHUNG - Luận án tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11 beta hydroxylase

Mục tiêu của luận án là sàng lọc các đột biến trên gen CYP11B1 trên các bệnh nhân TSTTBS do thiếu 11β-hydroxylase. Nghiên cứu sự ảnh hưởng của các đột biến mới tới hoạt lực 11βhydroxylase trong tế bào động vật nuôi cấy. Phân tích sự ảnh hưởng của các đột biến mới trong mô hình cấu trúc 3 chiều của 11β-hydroxylase | Luận án tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11 beta hydroxylase VIỆN HÀN LÂM VÀ KHOA HỌC CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THỊ PHƯƠNG MAI NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP11B1 Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH DO THIẾU HỤT 11 BETA HYDROXYLASE LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Hà Nội – 2018 VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THỊ PHƯƠNG MAI NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP11B1 Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH DO THIẾU HỤT 11 BETA HYDROXYLASE Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 9 42 01 21 LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. . Nguyễn Huy Hoàng 2. . Nông Văn Hải Hà Nội - 2018 LỜI CẢM ƠN Lời đầu tiên, tôi xin được bày tỏ lời cảm ơn chân thành và chia sẻ tới các bệnh nhân và gia đình họ. Đó là những người đang ngày đêm phải chống chọi với bệnh tật. Họ là động lực giúp tôi luôn có khát khao được giúp đỡ, được sẻ chia và phấn đấu trong nghiên cứu khoa học. Tôi xin được bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới PGS. TS. Nguyễn Huy Hoàng và PGS. TS. Nông Văn Hải, là những người thầy hướng dẫn khoa học, đã tận tình truyền đạt những kiến thức và kinh nghiệm vô cùng quý báu để tôi có thể hoàn thành được luận án này. Tôi xin chân thành cảm ơn Viện Công nghệ sinh học; ThS. Bùi Thị Hải Hà - phụ trách đào tạo Viện Công nghệ sinh học; Viện Nghiên cứu hệ gen, Phòng nghiên cứu hệ gen học chức năng- Viện Nghiên cứu hệ gen, đã giúp đỡ, tạo mọi điều kiện thuận lợi để tôi hoàn thành nghiên cứu thí nghiệm. Tôi xin gửi lời cảm ơn tới GS. Rita Bernhardt, bộ môn Hóa sinh, trường ĐHTH Saarlandes, CHLB Đức đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho chúng tôi tiến hành thí nghiệm. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Ban Giám đốc, các phòng ban chức năng Bệnh viện Nhi trung ương, Khoa Nội tiết-Chuyển hoá-Di truyền và Khoa

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Sinh học
• Di truyền học
• Dịch tễ học
• Bệnh thiếu hụt 11β hydroxylase
• Điều trị hạ huyết áp
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh