TAILIEUCHUNG - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu định lượng steroid niệu bằng GC/MS trong chẩn đoán rối loạn sinh tổng hợp steroid bẩm sinh ở trẻ em

Mục đích cơ bản của luận án này là thẩm định phương pháp định lượng steroid niệu bằng GC/MS và thiết lập khoảng tham chiếu steroid niệu cho trẻ em ≤ 11 tuổi. Ứng dụng kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC/MS để chẩn đoán một số bệnh lý rối loạn sinh tổng hợp hormon steroid tuyến vỏ thượng thận bẩm sinh. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu định lượng steroid niệu bằng GC/MS trong chẩn đoán rối loạn sinh tổng hợp steroid bẩm sinh ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN THỊ NGỌC ANH nghiªn cøu ®Þnh lîng steroid niÖu b»ng gc/ms trong chÈn ®o¸n rèi lo¹n sinh tæng hîp steroid bÈm sinh ë trÎ em Chuyên ngành : Hóa sinh y học Mã số : 62720112 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI – 2019 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học: 1. TS. Trần Thị Chi Mai 2. . Trần Minh Điển Phản biện 1: . Nguyễn Thị Hà Phản biện 2: . Nguyễn Nghiêm Luật Phản biện 3: . Nguyễn Phú Đạt Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường Họp tại Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi giờ ngày tháng năm 2019 Có thể tìm hiểu luận án tại các thư viện: ­ Thư viện Quốc gia; ­ Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội; ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài. Rối loạn sinh tổng hợp hormon steroid bẩm sinh là nhóm bệnh lý do giảm một phần hoặc hoàn toàn hoạt tính của enzym xúc tác phản ứng tổng hợp hormon steroid gây tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), rối loạn phát triển giới tính (RLPTGT), rối loạn điện giải. Trong đó, nguyên nhân thường gặp gây TSTTBS là thiếu 21– hydroxylase (21­OH), thiếu 11β­hydroxylase (11β­OH), nguyên nhân thường gặp gây RLPTGT là thiếu 5α­reductase type 2. Thiếu các enzym khác như thiếu 3β–hydroxysteroid dehydrogenase type II (3β­ HSD II), 17α­hydroxylase/17,20­lyase, 17β–hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17β­HSD type 3), 11β­hydroxysteroid dehydrogenase, corticosterone methyl oxidase II (CMO II) và aromatase gây rối loạn tổng hợp hormon steroid bẩm sinh nhưng hiếm gặp. .

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.