TAILIEUCHUNG - Làm giàu trình tự toàn bộ exon của gen ARID1B trong u nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh (UNBTK) là khối u đặc phổ biến ở trẻ dưới 15 tuổi, được hình thành từ các tế bào thần kinh sơ khai thuộc mô thần kinh giao cảm. Bệnh lý chiếm 7% các loại ung thư ở trẻ em và khoảng 15% các ca tử vong do ung thư ở trẻ em. | Làm giàu trình tự toàn bộ exon của gen ARID1B trong u nguyên bào thần kinh Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 LÀM GIÀU TRÌNH TỰ TOÀN BỘ EXON CỦA GEN ARID1B TRONG U NGUYÊN BÀO THẦN KINH Lê Võ Hồng Ngọc*, Nguyễn Thị Dung , Đỗ Thị Thu Hằng**, Hồ Trần Bản***, Bùi Chí Bảo**** TÓM TẮT Mở đầu: U nguyên bào thần kinh (UNBTK) là khối u đặc phổ biến ở trẻ dưới 15 tuổi, được hình thành từ các tế bào thần kinh sơ khai thuộc mô thần kinh giao cảm. Bệnh lý chiếm 7% các loại ung thư ở trẻ em và khoảng 15% các ca tử vong do ung thư ở trẻ em. Ngoài các đột biến trên gen hay thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể đã biết, những nghiên cứu mới gần đây về giải trình tự gen thế hệ mới cho thấy các đột biến thuộc ngoại di truyền (epigenetics) có vai trò quan trọng đến diễn tiến của bệnh, nổi bật là các đột biến trên gen ARID1B. ARID1B có vai trò như nhân tố phiên mã trong phức hợp SWI/SNF tái cấu trúc nhiễm sắc chất (chromatin remodeling). Tuy nhiên, mối quan hệ giữa UNBTK và ARID1B vẫn chưa được hiểu rõ. Trong nghiên cứu này, chúng tôi bước đầu tối ưu quy trình thu nhận 20 exon của gen ARID1B ở các bệnh nhân UNBTK dựa vào phương pháp PCR. Đây là bước quan trọng cho giải trình tự đột biến ARID1B ở các bệnh nhân UNBTK. Mục tiêu: Làm giàu sản phẩm toàn bộ exon của gen ARID1B nhằm thực hiện cho giải trình tự thế hệ mới ở các bệnh nhân UNBTK. Phương pháp: Khảo sát mồi in silico, khảo sát điều kiện bắt cặp và điều kiện PCR cho từng exon của gen ARID1B. Mẫu bệnh là khối u của bệnh nhân UNBTK thu nhận từ bệnh viện Nhi đồng II . Mẫu được tiến hành phân loại nhóm mô (>50% tế bào nhỏ đặc trưng UNBTK sẽ được thu nhận), tách chiết DNA, PCR khuếch đại toàn bộ exon của ARID1B. Một số sản phẩm PCR được giải trình tự Sanger để kiểm chứng. Kết quả: Thu nhận được sản phẩm của 19 exon trong tổng số 20 exon của gen ARID1B, trong đó exon 1 giàu GC nên sản phẩm PCR chưa đặc hiệu. Kết quả giải trình tự trên 3 mẫu bệnh nhân .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Giải trình tự Sange
• U nguyên bào thần kinh
• Ung thư ở trẻ em
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ