TAILIEUCHUNG - Nhân một trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, suy tim mang đột biến trên gen MYBPC3

Bài viết trình bày một trường hợp bệnh nhân nam 78 tuổi được chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Bệnh nhân có những biến chứng nặng của bệnh cơ tim phì đại bao gồm suy tim, tắc nghẽn đường ra thất trái. | Nhân một trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, suy tim mang đột biến trên gen MYBPC3 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 1 * 2018 Nghiên cứu Y học NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI TẮC NGHẼN, SUY TIM MANG ĐỘT BIẾN TRÊN GEN MYBPC3 Trần Vũ Minh Thư*, Nguyễn Thụy Vy**, Phạm Nguyễn Vinh*** TÓM TẮT Bệnh cơ tim phì đại là bệnh di truyền thường do đột biến trên gen mã hóa protein của sarcomere. Biểu hiện lâm sàng thay đổi từ không triệu chứng đến suy tim nặng, đột quỵ, đột tử. Biểu hiện đa dạng này phản ánh sự liên quan đến tính di truyền không đồng nhất trong BCTPĐ. Vì vậy, việc tìm hiểu mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình nhằm góp phần tiên lượng bệnh là điều cần thiết. Trong bài báo này, chúng tôi trình bày một trường hợp bệnh nhân nam 78 tuổi được chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Bệnh nhân có những biến chứng nặng của bệnh cơ tim phì đại bao gồm suy tim, tắc nghẽn đường ra thất trái. Bệnh nhân được thực hiện xét nghiệm di truyền và cho thấy có mang đột biến trên gen MYBPC3(;T, , dị hợp). Chúng tôi thảo luận về những biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại mang đột biến trên gen MYBPC3. Từ khóa: Bệnh cơ tim phì đại, tắc nghẽn đường ra thất trái, suy tim, MYBPC3. SUMMARY HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY OBSTRUCTION WITH HEART FAILURE HARBORING MUTATION IN THE MYBPC3 GENE: REPORT OF A CASE Tran Vu Minh Thu, Nguyen Thuy Vy, Pham Nguyen Vinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 1- 2018: 129 - 134 Hypertrophic cardiomyopathy is the inherited cardiac disease, generally caused by mutations in cardiac sarcomere genes. Variability in clinical presentation ranges from minimal or no symptoms to the most serious complications including heart failure and sudden cardiac death. This diversity reflects relation to heterogeneous genotype. Hence, finding out genotype – phenotype associations is necessary for prognosis. We report a case of 78-year-old man with hypertrophic

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Bệnh cơ tim phì đại
• Tắc nghẽn đường ra thất trái
• Đột biến trên gen MYH7
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ