TAILIEUCHUNG - Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
Mục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các kiểu đột biến gen trẻ mắc hội chứng Alagille. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến hành trên tất cả bệnh nhi mắc hội chứng Alagille được điều trị tại Khoa Tiêu hóa, bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 09/2014 đến tháng 09/2017. | Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 Nguyễn Việt Trường , Tạ Văn Trầm , Nguyễn Anh Tuấn TÓMTẮT Mục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các kiểu đột biến gen trẻ mắc hội chứng Alagille. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến hành trên tất cả bệnh nhi mắc hội chứng Alagille được điều trị tại Khoa Tiêu hóa, bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 09/2014 đến tháng 09/2017. Kết quả: Qua nghiên cứu 30 trẻ HCA tại khoa Tiêu hóa Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho thấy đa số trẻ đến các tỉnh thành khác ngoài thành phố Hồ Chí Minh, nhập viện chủ yếu là vàng da và không có sự khác biệt đáng kể về nhóm tuổi, giới tính. Các bất thường thường gặp nhất là gan (96,67%), cột sống (80%) và khuôn mặt (86,67%). Bất thường tim ít gặp hơn (76,67%), chủ yếu liên quan hẹp nhánh động mach phổi (95,65%) và tỷ lệ bất thường mắt rất thấp (56,67%). Về đặc điểm cận lâm sàng, chỉ số Bilirubin TT, GGT tăng rất cao, lần lượt gấp 23,21 lần và 21,4 lần so với ngưỡng bình thường. Đột biến gen JAG1 (73,33%) được phát hiện ở hầu hết các trường hợp HCA và chủ yếu là đột biến vô nghĩa (36%). Đột biến xuất hiện hầu hết trên các Exon, nhiều nhất là Exon 4 (7 trường hợp). Kết luận: Bất thường gan, cột sống và khuôn mặt là thường gặp nhất ở trẻ HCA. Chỉ số Bilirubin TT, GGT tăng cao trong tất cả các trường hợp. Đột biến gen JAG1 là nguyên nhân chủ yếu gây HCA. Tuy nhiên, nghiên cứu này còn mới, cần có nhiều nghiên cứu hơn về HCA được thực hiện tại Việt Nam. Từ khóa: Hội chứng Alagille. ABSTRACT CHARACTERISTICS OF CHILDREN WITH ALAGILLE SYNDROME AT CHILDREN’S HOSPITAL 1 Nguyen Viet Truong, Ta Van Tram, Nguyen Anh Tuan * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 22 - No 4- 2018: 103 – 108 Objectives: To determine ALGS children’s clinical, subclinical and genetic mutations .
đang nạp các trang xem trước
