TAILIEUCHUNG - Xác định đột biến gen APC ở mức độ mrna trên bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình

Đa polyp tuyến gia đình là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân gây bệnh được xác định chủ yếu do đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Gen gồm 15 exon mã hóa ra mRNA dài 8972 bp. Đột biến chủ yếu của gen APC là đột biến điểm. | Xác định đột biến gen APC ở mức độ mrna trên bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN APC Ở MỨC ĐỘ mRNA TRÊN BỆNH NHÂN MẮC BỆNH ĐA POLYP TUYẾN GIA ĐÌNH Đoàn Nam Khánh*, Lê Minh Khôi**, Nguyễn Thị Băng Sương** TÓM TẮT Mở đầu: Đa polyp tuyến gia đình là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân gây bệnh được xác định chủ yếu do đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Gen gồm 15 exon mã hóa ra mRNA dài 8972 bp. Đột biến chủ yếu của gen APC là đột biến điểm. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, 100% bệnh nhân sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự để xác định đột biến điểm của gen APC trên mRNA ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 33 bệnh nhân bị đa polyp đại trực tràng đồng ý tham gia nghiên cứu. Những bệnh nhân này được chẩn đoán mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình dựa vào các triệu chứng lâm sàng và nội soi phát hiện có polyp đại trực tràng với số lượng polyp trên 20 polyp. Các bệnh nhân được ly trích DNA và giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của APC. Kết quả: Phát hiện được 15 bệnh nhân bị đột biến điểm trên gen APC, trong đó có 8 đột biến sai nghĩa (chiếm 53,3%), những đột biến này chỉ sai khác một nucleotide. Ngoài ra có 7 đột biến làm xuất hiện mã kết thúc (chiếm 46,7%); bao gồm 01 đột biến thêm 1 nucleotide (chiếm 6,7%), 2 đột biến đổi 1 nucleotide (13,3%) và 4 đột biến mất từ 1 đến 5 nucleotide (26,7%). Kết luận: Chúng tôi đã ứng dụng thành công quy trình giải trình tự phát hiện đột biến trên mRNA của gen APC ở các bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình. Từ khóa: Ung thư đại trực tràng, gen APC, mRNA, đa polyp tuyến gia đình, đột biến điểm, giải trình tự ABSTRACT IDENTIFYING MUTATIONS IN APC mRNA IN PATIENTS WITH HEREDITARY FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS Đoan Nam Khanh, Le Minh Khoi, Nguyen

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Ung thư đại trực tràng
• Đa polyp tuyến gia đình
• Đột biến điểm
• Giải trình tự
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ