TAILIEUCHUNG - Ứng dụng các tiến bộ sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh lý di truyền hồng cầu

Thalassemia là bệnh lý di truyền hồng cầu do bất thường về số lượng hoặc chất lượng của α hay β globin. Tuy nhiên, ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong tầm soát, chẩn đoán các đột biến thalassemia chưa được phổ biến rộng rãi ở Việt Nam. | Ứng dụng các tiến bộ sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh lý di truyền hồng cầu Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 2 * 2016 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG CÁC TIẾN BỘ SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH LÝ DI TRUYỀN HỒNG CẦU Huỳnh Minh Tuấn*, Trần Công Toại*. TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh lý di truyền hồng cầu do bất thường về số lượng hoặc chất lượng của α hay β globin. Tuy nhiên, ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong tầm soát, chẩn đoán các đột biến thalassemia chưa được phổ biến rộng rãi ở Việt Nam. Phương pháp: Chẩn đoán các bệnh lý thalassemia trên bệnh nhân thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ sau khi loại trừ các nguyên nhân gây thiếu máu thường gặp khác bằng nhiều loại kỹ thuật sinh học phân tử như Gap-PCR, Reverse-Dot Blot Assay, QMPSF, MLPA, Array-CGH, giải trình tự, PCR với enzyme giới xác định nhiều loại đột biến khác nhau của hemoglobin. Kết quả: 80% bệnh nhân mang đột biến thalassemia được chẩn đoán do áp dụng các bước sàng lọc sinh học phân tử kết hợp với điện di hemoglobin như HbH, HbE/HbE, β-thalassemia/α-triplication, αCs/αCsDựa trên kết quả điện di hemoglobin, tỷ lệ HbA2 hay HbF cao là một thông số giúp hướng chẩn đoán α/β thalassemia. Kết luận: Chẩn đoán sinh học phân tử có vai trò thiết yếu trong việc tầm soát nhiều loại đột biến khác nhau của các gen globin, giúp nâng cao hiệu quả sàng lọc các bệnh lý phức tạp về di truyền hồng cầu. Từ khóa: Thalassemia, α và β globin, sinh học phân tử, tương quan kiểu hình-kiểu gen. ABSTRACT ADVANCES IN MOLECULAR BIOLOGY IN DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF INHERITED HEMOGLOBIN DISORDERS Huynh Minh Tuan, Tran Cong Toai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 20 - No 2 - 2016: 425 - 435 Introduction: Thalassemia is a heterogeneous group of genetic disorders of hemoglobin characterized by quantitative and/or qualitative defects of α and/or β globin chain synthesis. However, the use of molecular diagnostic tools for .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• α và β globin
• Sinh học phân tử
• Tương quan kiểu hình kiểu gen
• Di truyền hồng cầu
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ