TAILIEUCHUNG - Xây dựng quy trình khảo sát đột biến gen ABCD1 trong bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy)

Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (LDCTTT) thuộc nhóm bệnh di truyền thoái hóa thần kinh, với tần suât mắc bệnh trong khoảng 1/20000 đến 1/50000 trẻ. Nguyên nhân bệnh thường do bởi những đột biến trên gen ABCD1, nằm trên nhiễm sắc thể X mã hóa cho protein ALD, một protein vận chuyển trên màng peroxisome. | Xây dựng quy trình khảo sát đột biến gen ABCD1 trong bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy) Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 XÂY DỰNG QUY TRÌNH KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN GEN ABCD1 TRONG BỆNH LOẠN DƯỠNG CHẤT TRẮNG THƯỢNG THẬN (ADRENOLEUKODYSTROPHY) Nguyễn Thế Vinh*, Hoàng Anh Vũ* TÓM TẮT Mở đầu: Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (LDCTTT) thuộc nhóm bệnh di truyền thoái hóa thần kinh, với tần suât mắc bệnh trong khoảng 1/20000 đến 1/50000 trẻ. Nguyên nhân bệnh thường do bởi những đột biến trên gen ABCD1, nằm trên nhiễm sắc thể X mã hóa cho protein ALD, một protein vận chuyển trên màng peroxisome. Những đột biến này gây ra sự tích tụ acid béo bão hòa chuỗi rất dài ảnh hưởng đến myelin trong hệ thần kinh trung ương, vỏ thượng thận, tế bào Leydig tinh hoàn. Sử dụng công cụ sinh học phân tử trong việc chẩn đoán bệnh LDCTTT đưa ra những đánh giá chính xác, nhanh chóng giúp bệnh nhân nhận được chế độ điều trị thích hợp, làm chậm quá trình bệnh và kéo dài thời gian sống. Mục tiêu: Xây dựng được quy trình ứng dụng kỹ thuật giải trình tự khảo sát đột biến trên gen ABCD1. Đối tượng và phương pháp: Tiến hành trên một bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng mắc LDCTTT, tách chiết DNA từ máu bệnh nhân và thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen, phân tích đột biến gen ABCD1. Kết quả: Thiết kế thành công 5 cặp mồi và quy trình PCR khuếch đại 10 exon gen ABCD1. Phát hiện đột biến dịch khung . Kết luận: Nghiên cứu đã hoàn thiện quy trình và ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự trong chẩn đoán đột biến gen ABCD1. Từ khóa: loạn dưỡng chất trắng thượng thận, gen ABCD1, kỹ thuật giải trình tự. ABSTRACT DEVELOP A PROTOCOL FOR SCREENING ABCD1 MUTATIONS IN ADRENOLEUKODYSTROPHY Nguyen The Vinh, Hoang Anh Vu * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 20 - No 1 - 2016: 376 - 380 Background: Adrenoleukodystrophy is a genetic degenerative disorder of nervous system with an .

• Nông nghiệp
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Loạn dưỡng chất trắng thượng thận
• Gen ABCD1
• Kỹ thuật giải trình tự
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ