TAILIEUCHUNG - Đột biến gen BTK trên bệnh nhân thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X

Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình phát hiện và mô tả các đột biến gen BTK trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam bị XLA. Nghiên cứu tiến hành phân tích đột biến gen BTK từ RNA trong máu ngoại vi của 22 bệnh nhân. Toàn bộ vùng mã hóa protein của gen BTK được khuếch đại và giải trình tự chuỗi DNA. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013 Nghiên cứu Y học ĐỘT BIẾN GEN BTK TRÊN BỆNH NHÂN THIẾU GAMMAGLOBULIN MÁU LIÊN KẾT NHIỄM SẮC THỂ X Hoàng Anh Vũ*, Phan Thị Xinh**, Nguyễn Hoàng Mai Anh***, Hoàng Lê Phúc*** TÓM TẮT Giới thiệu: Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (X‐linked agammaglobulinemia (XLA) là một dạng suy giảm miễn dịch tiên phát mà chẩn đoán lâm sàng thường phải phân biệt với nhiều dạng rối loạn miễn dịch khác. Đột biến gen BTK là nguyên nhân gây bệnh trong phần lớn các trường hợp và được xem như một dấu ấn sinh học quan trọng giúp hỗ trợ chẩn đoán cũng như tư vấn di truyền. Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình phát hiện và mô tả các đột biến gen BTK trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam bị XLA. Đối tượng và phương pháp: Chúng tôi tiến hành phân tích đột biến gen BTK từ RNA trong máu ngoại vi của 22 bệnh nhân. Toàn bộ vùng mã hóa protein của gen BTK được khuếch đại và giải trình tự chuỗi DNA. Kết quả: Có 13 bệnh nhân mang đột biến gen BTK được phát hiện (59%), gồm 8 đột biến mất đoạn, 4 đột biến điểm và 1 đột biến chèn đoạn. Các đột biến không tập trung mà phân bố rải rác trên khắp chiều dài gen BTK từ exon 2 – 19. Kết luận: Phổ đột biến gen BTK trên bệnh nhân Việt Nam rất đa dạng, cần được khảo sát toàn bộ các vùng của gen này cho trường hợp muốn xác định chẩn đoán XLA. Từ khóa: Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X, đột biến gen BTK, giải trình tự chuỗi DNA. .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X
• Đột biến gen BTK
• Giải trình tự chuỗi DNA
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ