TAILIEUCHUNG - Kết quả phân tích gen ở 42 gia đình Việt Nam bị loạn dưỡng giác mạc di truyền

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm tổng hợp, báo cáo kết quả chẩn đoán gen ở 4 loại loạn dưỡng giác mạc di truyền trên, đồng thời nhận xét điểm khác biệt về hình thái lâm sàng và tổn thương gen ở người Việt Nam. | TẠP CHÍ Y – DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 1 - 2013 KẾT QUẢ PHÂN TÍCH GEN Ở 42 GIA ĐÌNH VIỆT NAM BỊ LOẠN DƢỠNG GIÁC MẠC DI TRUYỀN Nguyễn Thanh Hà*; Hoàng Minh Châu**; Kanai A*** TÓM TẮT Phân tích gen ở 42 gia đình Việt Nam bị loạn dưỡng giác mạc (LDGM) di truyền. Chiết xuất chuỗi ADN từ bạch cầu, nhân bản và giải mã. Trong 13 gia đình LDGM dạng lưới, giải mã gen TGFBI tìm thấy đột biến R124C gây LDGM dạng lưới týp I (3 gia đình) và đột biến H626R gây LDGM dạng lưới týp IIIB (10 gia đình). Trong 8 gia đình LDGM dạng hạt, giải mã gen TGFBI tìm thấy đột biến R555W gây LDGM dạng hạt týp I (6 gia đình), đột biến R124H gây LDGM Avellino (1 gia đình) và đột biến D123H gây LDGM dạng hạt hình thái không điển hình (1 gia đình). Trong 19 gia đình LDGM dạng đốm, giải mã gen CHST6 tìm thấy 6 đột biến đồng hợp tử và 3 đột biến dị hợp phối hợp, trong đó R211Q hay gặp nhất (8 gia đình). Trong 2 gia đình LDGM dạng giọt gelatin, giải mã gen M1S1 tìm thấy đột biến 772 - 783del (ATCTATTACCTG) và 772insT và đột biến nt243insC dạng đồng hợp tử. Kết quả nghiên cứu khẳng định gen TGFBI gây LDGM dạng lưới và dạng hạt; gen CHST6 gây LDGM dạng đốm; gen M1S1 gây LDGM dạng giọt gelatin. Đột biến D123H gây LDGM dạng hạt hình thái không điển hình, đột biến 772 - 783 del (ATCTATTACCTG) và 772insT gây LDGM dạng giọt gelatin và nhiều đột biến gây LDGM dạng đốm lần đầu tiên được phát hiện ở người Việt Nam, chứng tỏ tính đa dạng của tổn thương gen gây bệnh. Khác biệt ở người Việt Nam so với người châu Á là LDGM dạng lưới týp IIIB hay gặp hơn so với týp I và LDGM dạng hạt týp I hay gặp hơn dạng Avellino. * Từ khóa: Loạn dưỡng giác mạc di truyền; Nhân bản; Giải mã; Đột biến. OUTCOMES OF GENE ANALYSIS FROM 42 VIETNAMESE FAMILIES WITH HEREDITARY CORNEAL DYSTROPHY SUMMARY Forty two Vietnamese families with hereditary corneal dystrophy (CD) was analysed for gen mutations. DNA was extracted from peripheral leukocytes, amplified and sequenced. In 13 families with lattice CD, sequencing of TGFBI gene which revealed .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Loạn dưỡng giác mạc di truyền
• Đột biến gen
• Tổn thương gen ở người Việt
• Xứng đáng tạp chí khoa học
• Tạp chí khoa học chuyên ngành
• Tìm hiểu tạp chí khoa học
• Giới thiệu tạp chí khoa học
• Tài liệu tạp chí khoa học
• Chất lượng tạp chí khoa học
• Hoạt động nghiên cứu khoa học
• Phát triển Tạp chí khoa học
• Nâng cao chất lượng Tạp chí khoa học
• Chuyển đổi số tạp chí khoa học
• Mục lục Tạp chí
• Tổng Mục lục Tạp chí Khoa học xã hội Việt Nam
• Tổng Mục lục Tạp chí Khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học xã hội Việt Nam
• Tạp chí khoa học Việt Nam
• Phản biện khoa học
• Phản biện xã hội
• Hệ thống tạp chí khoa học
• Thực trạng hệ thống tạp chí khoa học
• Ưu điểm hệ thống tạp chí khoa học
• Hệ thống tạp chí khoa học Việt Nam
• Ấn phẩm khoa học
• Hệ thống tạp chí
• Dữ liệu tạp chí Việt Nam
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2020
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 1+2A
• Startup Việt Nam
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 3A
• Ứng dụng tế bào gốc
• Dữ liệu ảnh Landsat đa thời gian
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 3B
• Địa tầng và địa mạo đảo Lý Sơn
• Cà phê hòa tan ở Việt Nam
• Tạp chí khoa học
• Bài báo khoa học
• Giải pháp xây dựng tạp chí khoa học
• Tiếu chí tạp chí khoa học theo tiêu chuẩn quốc tế
• Tiêu chuẩn quốc tế về tạp chí khoa học
• Phân loại tạp chí khoa học
• Phân loại tạp chí
• Mã số quốc tế
• Trang điện tử của tạp chí và sách
• Hội nhập quốc tế
• Các tạp chí khoa học ở Việt Nam
• Hội nhập quốc tế của các tạp chí
• Thực trạng hội nhập quốc tế tạp chí
• Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam
• Tổng mục lục tạp chí
• Tạp chí thông tin Khoa học xã hội
• Khoa học xã hội
• Tổng hợp tạp chí Khoa học xã hội 2016
• Tạp chí nghiên cứu và không gian khoa học
• Tạp chí nghiên cứu
• Không gian khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học cấp trường
• Hệ thống phân loại tạp chí
• Tạp chí ISI
• Quản lý hoạt động của tạp chí
• Tạp chí Kinh tế đối ngoại
• Quản lý báo chí
• Hoạt động quản lý tạp chí khoa học
• Báo cáo luật sửa đổi bổ sung
• Báo cáo khoa học luật
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí khoa học luật
• Phát triển Học viện Ngân hàng
• Tạp chí Khoa học và Đào tạo Ngân hàng
• Thông tin Khoa học Ngân hàng
• Nâng cao chất lượng tạp chí
• Tạp chí khoa học và công nghệ số 4
• Tạp chí khoa học và công nghệ năm 2014
• Cấu trúc giếng lượng tử silicon
• Công thức khai triển nghiệm đa thức
• Cấu trúc giếng lượng tử
• Tiêu chuẩn quốc tế của tạp chí khoa học
• Tiêu chuẩn quốc tế của tạp chí
• Tiêu chuẩn quốc tế
• Viện Thông tin khoa học Mỹ
• Cơ sở dữ liệu
• Khoa học xã hội Việt Nam
• Tạp chí Việt Nam
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học Kỹ thuật
• Quản lý Tạp chí Khoa học Kỹ thuật
• Khoa học Kỹ thuật Mỏ Địa chất
• Công nghệ thông tin quản lý tạp chí
• Hệ thống tiện ích của Internet
• Tự động hóa quy trình quản lý
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí Nghiên cứu và Phát triển
• Khoa học Tập chí
• Tạp chí phổ biến khoa học đầu tiên
• Ban biên tập
• Cộng tác viên
• Khoa học và Công nghệ
• Khoa học kỹ thuật
• Khoa học tự nhiên