TAILIEUCHUNG - Hở van hai lá ở trẻ em mắc hội chứng hunter: Báo cáo trường hợp lâm sàng và tổng quan tài liệu

Bài viết báo cáo một trường hợp phẫu thuật tạo hình van hai lá thành công ở bệnh nhân 10 tuổi hở van hai lá nặng có biểu hiện điển hình của hội chứng hunter trên lâm sàng với biến đổi hình thái khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển tâm thần vận động, các nốt tích tụ dưới da, tổn thương gan. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Số 1 * 2012 HỞ VAN HAI LÁ Ở TRẺ EM MẮC HỘI CHỨNG HUNTER: BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG VÀ TỔNG QUAN TÀI LIỆU Lê Minh Khôi*, Nguyễn Hoàng Định** TÓM TẮT Hội chứng Hunter (hay mucopolysaccharidosis type II) là một bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X hiếm gặp gây ra bởi thiếu hụt enzyme tiêu thể iduronate-2-sulfatase tham gia vào con đường giáng hóa glycosaminoglycan. Sự tắc nghẽn chuyển hóa này đưa đến hiện tượng tích tụ glycosaminoglycan ở nhiều cơ quan và tổ chức khác nhau gây nên một bệnh cảnh lâm sàng với tổn thương nhiều cơ quan khác nhau, trong đó có van tim. Chúng tôi báo cáo một trường hợp phẫu thuật tạo hình van hai lá thành công ở bệnh nhân 10 tuổi hở van hai lá nặng có biểu hiện điển hình của hội chứng Hunter trên lâm sàng với biến đổi hình thái khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển tâm thần vận động, các nốt tích tụ dưới da, tổn thương gan. Trong bài báo này, chúng tôi hệ thống lại những kinh nghiệm trên thế giới và cập nhật dữ liệu trong y văn quốc tế nhằm cung cấp những thông tin ban đầu cho việc phát hiện và xử trí những bệnh nhân Hunter có biểu hiện tổn thương tim mạch. Việc chẩn đoán di truyền học là vấn đề cần đặt ra không chỉ đối với hội chứng Hunter mà còn với cả các hội chứng di truyền thường gặp trong lĩnh vực tim bẩm sinh ở Việt Nam. Từ khóa: hội chứng Hunter, hở van hai lá, bệnh chuyển hóa. ABSTRACT MITRAL REGURGITATION IN CHILDREN WITH HUNTER’S SYNDROME: A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW Le Minh Khoi, Nguyen Hoang Dinh * Y hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 – – 2012: 35 - 40 Hunter’s syndrome (also known as mucopolysaccharidosis type II) is a rare X-linked recessive genetic disease caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase, which catalyzes a step in the catabolism of glycosaminoglycan. This metabolic blockage leads to an accumulation of glycosaminoglycan in different tissues with a consequence of multiple organ lesions including heart valves. We report

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Hở van hai lá
• Hội chứng hunter
• Phẫu thuật tạo hình van hai lá
• Dấu hiệu hội chứng hunter
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ