TAILIEUCHUNG - Chứng tạo xương bất toàn

Dạng Di truyền Lâm sàng I. Thể trội với xơ hoá tim mạch AD -Khởi phát với các loại gãy xương khác nhau -Xơ hoá tim mạch -Điếc ngẫu nhiên (surdité occasionnelle) II. Chết chu sinh (létal prénatal) AR -Gãy xương trong tử cung -Xơ hoá tim mạch -Chết trước sanh hoặc chết chu sinh III. Thể lặn với xơ hoá tim mạch AR -Gãy xương sớm -Xơ hoá tim mạch lúc tuổi trẻ -Chứng tạo răng bất toàn -Điếc hiếm gặp IV. Thể trội với sự xơ hoá bình thường AD -Khởi phát với các loại gãy xương khác nhau -Chứng tạo răng bất toàn -Điếc hiếm gặp Bệnh da xám nâu (ochronose), bệnh di truyền nhiễm. | Chứng tạo xương bât toàn Dạng Di truyền Lâm sàng I. Thê trội với xơ hoá tim mạch AD -Khởi phát với các loại gãy xương khác nhau -Xơ hoá tim mạch -Điếc ngẫu nhiên surdité occasionnelle II. Chết chu sinh létal prénatal AR -Gãy xương trong tử cung -Xơ hoá tim mạch -Chết trước sanh hoặc chết chu sinh III. Thê lặn với xơ hoá tim mạch AR -Gãy xương sớm -Xơ hoá tim mạch lúc tuôi trẻ -Chứng tạo răng bất toàn -Điếc hiếm gặp IV. Thể trội với sự xơ hoá bình thường AD -Khởi phát với các loại gãy xương khác nhau -Chứng tạo răng bất toàn -Điếc hiếm gặp Bệnh da xám nâu ochronose bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường thể lặn do không có oxydase của acide homogentisique gây nên sự tích tụ sắc tố không đều trong mô liên kết. Sắc tố thường thấy chủ yếu ở các sụn vành tai kết mạc. Bệnh cũng biểu hiện sự biến đôi thoái hoá các sụn ở tai và mạng lưới mạch máu. Thiếu hụt men prolidase di truyền nhiễm sắc thể thường thể lặn hiếm gặp do không có một men đáp ứng với sự gia tăng lạ thường sự mất các peptides qua đường niệu perte urinaire de peptides của proline hoặc hydroxyproline thấy ở các đầu tận carboxyl. Sự khiếm khuyết men mạn tính .

Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.