TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán tiền làm tổ bệnh Hemophilia A bằng kỹ thuật microsatellite DNA

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật microsatellite DNA chẩn đoán tiền làm tổ trên một số người mẹ mang gen bệnh hemophilia A có nguyện vọng sinh con bằng kỹ thuật IVF. Kỹ thuật Microsatellite DNA khuếch đại các đoạn trình tự lặp lại ngắn có tính đa hình cao sử dụng mồi gắn huỳnh quang để chẩn đoán phôi đối với bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính Hemophilia A. | TẠP CHÍ NGHIÊN cứu Y HỌC------------------------------------------------------- CHẨN ĐOÁN TIỀN LÀM TỒ BỆNH HEMOPHILIA A BẰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE DNA Trần Vân Khánh1 Phạm Lê Anh Tuấn1 Nguyễn Quý Hoài1 Nguyễn Thị Minh2 Nguyễn Thị Liên Hương2 Lê Nguyễn Trọng Nhân3 Phạm Ngọc Minh1 Trần Huy Thịnh1 Tạ Thành Văn1 Nguyễn Viết Tiến1 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Phụ sàn Trung ương1 Bệnh viện Sàn Nhi Cà Mau Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD là kỹ thuật hỗ trợ sinh sàn cho phép xác định các đột biến về gen hay bất thường nhiễm sắc thể của phôi từ giai đoạn sớm để có thể lựa chọn các phôi khỏe mạnh cấy vào tử cung người mẹ từ đó góp phần gia tăng tỉ lệ thụ thai và hạn chế tình trạng bỏ thai khi phát hiện bệnh lý ở thai. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật microsatellite DNA chẳn đoán tiền làm tổ trôn một số người mẹ mang gen bệnh hemophilia A có nguyện vọng sinh con bằng kỹ thuật IVF. Kỹ thuật Microsatellite DNA khuếch đại các đoạn trinh tự lặp lại ngắn có tính đa hình cao sử dụng mồi gắn huỳnh quang để chẩn đoán phôi đối với bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính Hemophilia A. Kết quà nghiên cứu trên 3 gia đình Hemophilia A thu được 11 17 phôi được chẩn đoán là phôi lành 6 17 phôi được chẩn đoán là phôi bệnh lý. Kết quả này mờ ra khả năng ứng dụng cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh Hemophilia A ờ Việt Nam. Tù khóa Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ Hemophilia A Microsatellite DNA I. ĐẶT VẤN ĐÈ Cùng với sự phát triển của kinh tế - xã hội như hiện nay khi tỷ lệ vô sinh đang gia tăng đáng kể phương pháp Thụ tinh trong ống nghiệm In vitro Fertilization - IVF đã thực sự trở thành phương pháp hữu hiệu đem lại niềm vui và hạnh phúc cho nhiều cặp gia đình hiếm muộn để có được đứa con như mình mong muốn 1 . Tuy nhiên tỷ lệ thành công của phương pháp chỉ khoảng 30 - 50 và phụ thuộc rất nhiều vào chát lượng phôi sau khi thụ tinh 2 . Các phôi có sự bất thường nhiễm sắc thể hay các bệnh lý

• Y khoa - Dược
• Chẩn đoán tiền làm tổ bệnh Hemophilia A
• Chẩn đoán tiền
• Kỹ thuật microsatellite DNA
• Chuẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Tổ bệnh Hemophilia A
• Nghiên cứu y học
• Bệnh rối loạn đông máu di truyền
• Đột biến gen F8
• Xét nghiệm di truyền trước làm tổ
• Y dược học
• Bệnh Hemophilia A
• Bệnh Hemophilia B
• Di truyền trước làm tổ
• Bệnh máu khó đông
• Đột biến trên gen F9