TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 - hydroxylase

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. 56 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxylase được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) kết hợp với giải trình tự gen được sử dụng để phát hiện đột biến. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN XÓA ĐOẠN GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21 - HYDROXYLASE Vũ Chí Dũng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Đột biến điểm là loại đột biến phổ biến nhất, chiếm tỉ lệ khoảng 70 - 75%, đột biến xóa đoạn chiếm tỉ lệ thấp hơn khoảng 20 - 25%. Ở Việt Nam, chưa có nghiên cứu toàn diện nào tiến hành xác định đột biến xóa đoạn trên gen CYP21A2 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh. Vì vậy nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. 56 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxylase được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) kết hợp với giải trình tự gen được sử dụng để phát hiện đột biến. Kết quả cho thấy 14/56 (25%) bệnh nhân đã được phát hiện có đột biến xóa đoạn gen CYP21A2, trong đó, 10/14 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn đồng hợp tử từ exon 1 đến exon 3, 1/14 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn đồng hợp tử từ gen C4B đến exon 8 gen CYP21A2 và 3 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn dị hợp tử exon 1 - 3 kết hợp với đột biến điểm 656A > G hoặc R356W. Từ khóa: tăng sản thượng thận bẩm sinh, đột biến xóa đoạn gen CYP21A2, MLPA I. ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu này dẫn đến các trình tự ở vùng gen giả enzym 21 - hydroxylase (21 - OH) là bệnh di (CYP21A1P) sẽ chuyển sang gen CYP21A2 và dẫn đến các đột biến gây bệnh [3; 4]. truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 6. Bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2 làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp hormon vỏ thượng thận, gây bệnh cảnh lâm sàng là cơn suy thượng thận cấp hoặc nam hóa ở trẻ gái, dậy thì sớm giả ở trẻ trai [1, 2]. Gen CYP21A2 mã hóa cho 21 - OH nằm trên cánh .

• Y khoa - Dược
• Phát hiện đột biến
• Đột biến gen
• Đoạn gen CYP21A2
• Bệnh thượng thận bẩm sinh
• Thận bẩm sinh
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Xác định đột biến gen CYP21A2
• Đột biến gen CYP21A2
• Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Thận bẩm sinh thiếu 21 hydroxylase thể mất muối
• Áp dụng kỹ thuật MLPA
• Kỹ thuật MLPA
• Phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2
• Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể
• Thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase
• Xác định đột biến gen
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Bệnh thận bẩm sinh
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Tạo hình âm vật âm hộ
• Bệnh nhân phì đại âm vật
• Nghiên cứu y học
• Phương pháp thẩm phân phúc mạc
• Bệnh lý tim bẩm sinh
• Tim bẩm sinh ở trẻ em
• Tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
• Điều trị suy thận cấp
• Hội chứng thận hư
• Nhiễm giang mai bẩm sinh
• Điều trị bằng truyền Albumin
• Kháng sinh Penicilin
• Tăng sinh thượng thận bẩm sinh
• Quá trình tổng hợp steroides
• Dấu hiệu sinh tồn
• Ion đồ máu
• Rối loạn điện giải
• Kích thước tuyến thượng thận
• Thể thiếu men 17α hydroxylase
• Gen lặn nhiễm sắc thể thường
• Tuyến thượng thận
• Steroid sinh dục
• Kiểu gen ca bệnh tăng sản thượng thận
• Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Thể tích tụ Lipid
• Suy thượng thận mạn
• Đột biến trên gen StAR
• Hội chứng chuyển hóa
• Thận thiếu 21 α hydroxylase
• Bệnh nhân tăng sản thượng thận
• Thừa hoặc thiếu androgen
• Đặc điểm lâm sàng tăng sản thượng thận
• Tăng sản thượng thận
• Thiếu hụt enzym 21 hydroxylase
• Mức độ thiếu hụt enzyme
• Tạp chí tim mạch
• Sức khỏe tim mạch
• Tạp chí tim mạch học Việt Nam
• Rối loạn chức năng thận
• Bệnh nhân tim bẩm sinh
• Tim bẩm sinh người lớn
• Thiểu sản thượng thận bẩm sinh
• Bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể X
• Suy thượng thận nguyên phát
• Suy sinh dục thứ phát
• Đặc điểm kiểu gen CYP21A2
• Gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận
• Sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase
• Phương pháp giải trình tự gen
• Đặc điểm lâm sàng
• Thiếu 21 hydroxylase
• Bệnh thận của bệnh nhi
• Bệnh tim bẩm sinh
• Mức lọc cầu thận
• Tạp chí Nhi khoa
• Hội chứng thận hư bẩm sinh
• Đột biến gen NPHS1
• Thuốc ức chế miễn dịch
• Bệnh thận mạn giai đoạn cuối
• Thiếu 21 hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
• Đột biến trên gen
• Đột biến trên gen NPHS1
• Đột biến trên gen PLCE1
• Bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
• Bệnh di truyền
• Nồng độ 17 OHP
• Sàng lọc sơ sinh
• Thuốc chứa corticosteroids
• Chăm sóc tích cực sơ sinh
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh tăng sản thượng
• Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí sinh học
• Đột biến trượt khung I2
• Đột biến mất đoạn 30kb
• Người lành mang gen bệnh
• Bài viết về y tế
• Thận ứ nước
• Hẹp khúc nối bể thận niệu quản
• Phẫu thuật Robot
• Bể thận niệu quản bẩm sinh ở trẻ em
• Tạp chí Công nghệ Sinh học
• Bệnh nhân Việt Nam