TAILIEUCHUNG - Bệnh Mucopolysaccharidose týp III: báo cáo ca bệnh

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, đo hoạt độ enzym trong máu cho 2 bệnh nhi Mucopolysaccharidose týp III (MPS III) tại Bệnh viện Nhi TW. Đối tượng nghiên cứu là 2 bệnh nhân (BN) MPS III được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. | T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 4-2017 BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSE TÝP III: BÁO CÁO CA BỆNH Lê Thị Thúy Hằng*; Vũ Chí Dũng**; Cấn Thị Bích Ngọc** Nguyễn Thị Yến***; Trịnh Thanh Hùng**** TÓM TẮT Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, đo hoạt độ enzym trong máu cho 2 bệnh nhi Mucopolysaccharidose týp III (MPS III) tại Bệnh viện Nhi TW. Đối tượng và phương pháp: 2 bệnh nhân (BN) MPS III được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. Kết quả: 1 BN thể MPS IIIA, 1 BN thể MPS IIIB. Cả 2 BN đều có biểu hiện rối loạn hành vi, tăng động, trí nhớ giảm dần, chậm phát triển tâm thần tăng dần, bộ mặt bất thường nhẹ, biến dạng cột sống nhẹ. Kết luận: phát hiện các triệu chứng lâm sàng sớm, đo hoạt độ enzym trong máu giúp phát hiện bệnh sớm, tiên lượng mức độ nặng của bệnh, lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho BN. * Từ khóa: Mucopolysaccharidosis; Glycosaminoglycans. Mucopolysaccharidosis Type III: Case Study Summary Objectives: To describe clinical characteristics and to identify enzyme activities on 2 patients with MPS III. Patients and methods: 2 cases of MPS III are classified based on the analysis of clinical data and enzyme activity at the National Hospital of Pediatrics. Results: 1 patient is MPS IIIA and 1 patient is MPS IIIB. Both of them had behavioural abnormalities, hyperactivity, progressive intellectual decline, mild spinal deformation, mild coarse facial features, low enzyme activity in leukocytes. Conclusions: Clinical analysis and enzyme activity measurements can help classify types of MPS III. Based on this classification, proper treatment will be established that can change the prognosis of the disease. * Key words: Mucopolysaccharidose; Glycosaminoglycans. ĐẶT VẤN ĐỀ Mucopolysaccharidose týp III (MPS III) hay hội chứng Sanfilippo là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể (NST) thường do thiếu hụt 1 trong 4 enzym cần thiết của lysosom để giáng hóa heparan sulphate. Bệnh được chia thành 4 thể .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Bệnh Mucopolysaccharidose týp III
• Báo cáo ca bệnh
• Xứng đáng tạp chí khoa học
• Tạp chí khoa học chuyên ngành
• Tìm hiểu tạp chí khoa học
• Giới thiệu tạp chí khoa học
• Tài liệu tạp chí khoa học
• Chất lượng tạp chí khoa học
• Hoạt động nghiên cứu khoa học
• Phát triển Tạp chí khoa học
• Nâng cao chất lượng Tạp chí khoa học
• Chuyển đổi số tạp chí khoa học
• Mục lục Tạp chí
• Tổng Mục lục Tạp chí Khoa học xã hội Việt Nam
• Tổng Mục lục Tạp chí Khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học xã hội Việt Nam
• Tạp chí khoa học Việt Nam
• Phản biện khoa học
• Phản biện xã hội
• Hệ thống tạp chí khoa học
• Thực trạng hệ thống tạp chí khoa học
• Ưu điểm hệ thống tạp chí khoa học
• Hệ thống tạp chí khoa học Việt Nam
• Ấn phẩm khoa học
• Hệ thống tạp chí
• Dữ liệu tạp chí Việt Nam
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2020
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 1+2A
• Startup Việt Nam
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 3A
• Ứng dụng tế bào gốc
• Dữ liệu ảnh Landsat đa thời gian
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 3B
• Địa tầng và địa mạo đảo Lý Sơn
• Cà phê hòa tan ở Việt Nam
• Tạp chí khoa học
• Bài báo khoa học
• Giải pháp xây dựng tạp chí khoa học
• Tiếu chí tạp chí khoa học theo tiêu chuẩn quốc tế
• Tiêu chuẩn quốc tế về tạp chí khoa học
• Phân loại tạp chí khoa học
• Phân loại tạp chí
• Mã số quốc tế
• Trang điện tử của tạp chí và sách
• Hội nhập quốc tế
• Các tạp chí khoa học ở Việt Nam
• Hội nhập quốc tế của các tạp chí
• Thực trạng hội nhập quốc tế tạp chí
• Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam
• Tổng mục lục tạp chí
• Tạp chí thông tin Khoa học xã hội
• Khoa học xã hội
• Tổng hợp tạp chí Khoa học xã hội 2016
• Tạp chí nghiên cứu và không gian khoa học
• Tạp chí nghiên cứu
• Không gian khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học cấp trường
• Hệ thống phân loại tạp chí
• Tạp chí ISI
• Quản lý hoạt động của tạp chí
• Tạp chí Kinh tế đối ngoại
• Quản lý báo chí
• Hoạt động quản lý tạp chí khoa học
• Báo cáo luật sửa đổi bổ sung
• Báo cáo khoa học luật
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí khoa học luật
• Phát triển Học viện Ngân hàng
• Tạp chí Khoa học và Đào tạo Ngân hàng
• Thông tin Khoa học Ngân hàng
• Nâng cao chất lượng tạp chí
• Tạp chí khoa học và công nghệ số 4
• Tạp chí khoa học và công nghệ năm 2014
• Cấu trúc giếng lượng tử silicon
• Công thức khai triển nghiệm đa thức
• Cấu trúc giếng lượng tử
• Tiêu chuẩn quốc tế của tạp chí khoa học
• Tiêu chuẩn quốc tế của tạp chí
• Tiêu chuẩn quốc tế
• Viện Thông tin khoa học Mỹ
• Cơ sở dữ liệu
• Khoa học xã hội Việt Nam
• Tạp chí Việt Nam
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học Kỹ thuật
• Quản lý Tạp chí Khoa học Kỹ thuật
• Khoa học Kỹ thuật Mỏ Địa chất
• Công nghệ thông tin quản lý tạp chí
• Hệ thống tiện ích của Internet
• Tự động hóa quy trình quản lý
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí Nghiên cứu và Phát triển
• Khoa học Tập chí
• Tạp chí phổ biến khoa học đầu tiên
• Ban biên tập
• Cộng tác viên
• Khoa học và Công nghệ
• Khoa học kỹ thuật
• Khoa học tự nhiên