TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến mất đoạn gen gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne và becker bằng kỹ thuật MLPA

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài đề cập về: Bệnh DMD và BMD là bệnh di truyền thần kinh cơ do đột biến gen DMD. Hơn 65% trường hợp là đột biến mất hoặc lập đoạn gen. Kỹ thuật MLPA gần đây được cho là chẩn đoán mất đoạn gen rất hiệu quả. Mục tiêu nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MLPA trong phát hiện đột biến mất đoạn gen DMD. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GEN GÂY BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE VÀ BECKER BẰNG KỸ THUẬT MLPA Nguyễn Khắc Hân Hoan*, Quách Thị Hoàng Oanh*, Phạm Ngọc Khôi**, Nguyễn Thị Phương Mai***, Ngô Diễm Ngọc***, Trần Vân Khánh**** TÓM TẮT Đặt vấn đề: Bệnh DMD và BMD là bệnh di truyền thần kinh cơ do đột biến gen DMD. Hơn 65% trường hợp là đột biến mất hoặc lập đoạn gen. Kỹ thuật MLPA gần đây được cho là chẩn đoán mất đoạn gen rất hiệu quả. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MLPA trong phát hiện đột biến mất đoạn gen DMD. Phương pháp: 18 mẫu DNA của bệnh nhân nam đã chẩn đoán lâm sàng là bệnh DMD/BMD và đã phát hiện đột biến mất đoạn gen bằng multiplex PCR. Được khảo sát 79 exon trên gen DMD bằng kit Salsa MLPA P034A2 và P035A2, điện di mao quản bằng CEQ 8000 và phân tích tự động bằng phần mềm Gene Marker. Kết quả: MLPA cho phép xác định chính xác kích thước của đoạn DNA bị đột biến,khảo sát được hết 79 exon của gen DMD, kỹ thuật phân tích dễ dàng, trực quan, nhanh và có độ lặp lại cao. Mọi exon của gen DMD bị mất đều được khẳng định trên biểu đồ. Bộ 3 multiplex PCR chỉ khảo sát được 25 exon và có những exon không được phát hiện. Kết luận: Kỹ thuật MLPA giúp phát hiện nhanh chóng, toàn diện các đột biến mất đoạn gen DMD và ưu điểm vượt trội so với kỹ thuật multiplex PCR. Từ khóa: Bệnh loạn dưỡng cơ, Duchenne, Becker, bệnh di truyền, đột biến gen, exon, kỹ thuật PCR, kỹ thuật MLPA. ABSTRACT MLPA IN DETECTION OF DELETION MUTATIONS CAUSING DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY Nguyen Khac Han Hoan, Quach Thi Hoang Oanh, Pham Ngoc Khoi, Nguyen Thi Phuong Mai, Ngo Diem Ngoc, Tran Van Khanh* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 14 - Supplement of No 4 - 2010: 53 - 60 Background: DMD and BMD are genetic disorders caused by DMD mutations. More than 65% of cases are deletion or duplication mutation. Recently, MLPA is described as an effective method to dectect these mutations. Objective: Evaluate the effectiveness of .

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.