TAILIEUCHUNG - Hội chứng Mc Cune Albright (McCune-Albright Syndrome)

Hội chứng Mc Cune Albright được mô tả lần đầu tiên năm 1937 tại Hội nghị Nhi khoa thế giới. Đó là sự kết hợp của 3 triệu chứng, bao gồm đám da màu cà phê sữa, loạn sản xơ đa xương và dậy thì sớm. Đây là một bệnh hiếm gặp, do vậy tần suất chính xác còn chưa rõ. Bệnh gặp ở cả hai giới nhưng thường hay gặp ở nữ giới tuổi thiếu nhi và thiếu niên. Nguyên nhân của bệnh là do một đột biến gen GNAS, cụ thể là đột biến protein Gs, có tác. | Hội chứng Mc Cune Albright McCune-Albright Syndrome Hội chứng Mc Cune Albright được mô tả lần đầu tiên năm 1937 tại Hội nghị Nhi khoa thế giới. Đó là sự kết hợp của 3 triệu chứng bao gồm đám da màu cà phê sữa loạn sản xơ đa xương và dậy thì sớm. Đây là một bệnh hiếm gặp do vậy tần suất chính xác còn chưa rõ. Bệnh gặp ở cả hai giới nhưng thường hay gặp ở nữ giới tuổi thiếu nhi và thiếu niên. Nguyên nhân của bệnh là do một đột biến gen GNAS cụ thể là đột biến protein Gs có tác dụng điều hòa AMP vòng làm tăng sản xuất AMP vòng. Từ đó kích hoạt các thụ thể kết hợp với protein G tại các cơ quan đích như xương da các tuyến nội tiết có tác dụng tăng cường hoạt động chức năng của các tế bào của các cơ quan đích đó gây nên các triệu chứng của bệnh. Biểu hiện lâm sàng Đầu tiên là sự xuất hiện đám da màu cà phê sữa thường xuất hiện sau khi sinh. Các đám da màu cà phê sữa chính là sự thể hiện của tăng sản xuất sắc tố da melanin. Đám da màu cà phê sữa thường khu trú ở một bên cơ thể bờ không đều. Như thành lệ có ít hơn 6 tổn thương có kích thước thay đổi từ 1 cm đến rất rộng bao phủ cả vùng như thắt lưng mông vùng xương cùng cụt. Các tổn thương xương thường được phát hiện khi xuất hiện đau xương tại chỗ biến dạng xương hay gãy xương. Các xương hay bị tổn thương nhất là xương sườn xương sọ mặt đặc biệt là xương hàm xương chậu. Các xương khác dễ bị tổn thương là hành xương hay thân xương của đầu trên xương đùi hay xương chày. Các triệu chứng khác liên quan đến chèn ép thần kinh hay mạch máu của tổn thương xương là đau đầu ù tai bất thường thần kinh sọ não giảm thính lực hẹp ống tai ngoài thậm chí chảy máu sọ não tự phát khi tổn thương xương sọ mặt. Loạn sản xương thái dương có thể giảm thính lực và bịt tắc hốc tai ngoài mất đối xứng mặt lồi mắt. Gãy xương gặp với tỷ lệ cao ở trên 85 bệnh nhân. Lùn xảy ra do cốt hóa sớm đầu xương. Dậy thì sớm hiếm khi là triệu chứng đầu tiên của hội chứng Mc Cune Albright. Dậy thì sớm thường xảy ra ở nữ giới hơn là ở nam giới. Đó là các biểu hiện

• Y học thường thức
• Hội chứng Mc Cune Albright
• bài giảng bệnh học
• bệnh da liễu
• bệnh về da
• giáo trình bệnh da liễu
• cách điều trị bệnh da liễu
• di truyền lặn nhiễm sắc thể
• Sử dụng trong lâm sàng Methotrexat
• Bệnh học da liễu
• tài liệu bệnh ngoài da
• chữa trị bệnh ngoài da
• hướng dẫn trị bệnh ngoài da
• tài liệu về da liễu
• giáo trình
• Giáo trình Da liễu
• Da liễu
• Giải phẫu học của da
• Chức năng bảo vệ của da
• Điều trị bệnh da nghề nghiệp
• Viêm da tiếp xúc do kích ứng
• Bệnh da khi bị tiểu đường
• bệnh nhân đái tháo đường
• bệnh da trong bệnh nội tiết
• đỏ da toàn thân bẩm sinh
• bệnh đỏ da vảy cá
• Bệnh da mụn mủ dưới lớp sừng
• bệnh Sneddon Wilkinson
• bệnh da trong tiểu đường
• Bệnh da xuất huyết nhiễm sắc
• bệnh mô liên kết ở Da
• chẩn đoán bệnh da
• Miễn dịch huỳnh quang trực tiếp