TAILIEUCHUNG - Bài giảng: Bệnh học nhiễm sắc thể
- Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. . | Bệnh học nhiễm sắc thể 1. Bệnh do rối loạn NST thường. . Hội chứng Down (Trisomi 21). Hay gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn NST ở trẻ sơ sinh còn sống. 1886 John langdon Down 1959 Lejeune: Down có 47 NST thừa 1 NST số 21. Tần số: 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh Tỷ lệ giới tính: 3 nam: 2 nữ - Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. Di truyền tế bào: + 92% Trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21 +2 -3 % thể khảm: 46,XX/47,XX,+21 hoặc 46,XY/47,XY,+21 +4-5% thể chuyển đoạn: NST 21 thừa chuyển đoạn với các NST 13,14,15 (Nhóm D) hoặc NST 21,22 (Nhóm G): Triệu chứng lâm sàng giống với Down
đang nạp các trang xem trước
